Familiestudie av hode- og nakkekreft i Taiwan

Nasofaryngeal karsinom er en sjelden svulst blant kaukasiere som forekommer med høy forekomst blant individer av kinesisk avstamning. Sykdommen antas å ha en multifaktoriell etiologi med genetiske, virale og andre miljøfaktorer involvert. Lite er imidlertid kjent om den genetiske komponenten av denne sykdommen.

Vi har nylig fullført fagrekruttering til en case-kontrollstudie av NPC i Taiwan. Ved å bruke informasjon innhentet fra NPC-sakene rekruttert til denne NCI-sponsede case-kontrollstudien, samt fra en parallell tverrsnittsstudie utført av våre taiwanske samarbeidspartnere, har vi vært i stand til å identifisere 120-150 familier med flere familiemedlemmer som er berørt av NPC .

Formålet med studien beskrevet her er å bestemme rollen til arvelige genetiske faktorer i etiologien til NPC og å undersøke effekten av disse genetiske følsomhetsfaktorene på risiko forbundet med miljøeksponering.

Familier vil i første omgang bli kontaktet via probanden som tidligere deltok i våre case-control og tverrsnittsstudier. Deretter vil informative familiemedlemmer bli bedt om å besøke studieklinikken for å delta i studien. Et familiehistorisk spørreskjema vil bli administrert til probandet fra hver av familiene som er valgt ut for studien. I tillegg vil et risikofaktorspørreskjema bli administrert til alle deltakende familiemedlemmer, og 30-40 ml blod og en oral prøve vil bli innhentet fra hver studiedeltaker. Ytterligere studiekomponenter inkluderer journalgjennomgang for å verifisere diagnosen NPC, gjenfinning av tumorvevsblokker som en kilde til DNA for studier, og kliniske undersøkelser på en prøve av upåvirkede individer for å utelukke muligheten for utbredt, uoppdaget sykdom blant familiemedlemmer.

Oral- og larynx-kreftfamilier vil også rekrutteres på en måte som ligner på den som er beskrevet for NPC-familier, i et forsøk på å belyse genetiske faktorer knyttet til utviklingen av disse to kreftformene.