Familienstudie zu Kopf- und Halskrebs in Taiwan

Das Nasopharynxkarzinom ist ein seltener Tumor bei Kaukasiern, der häufig bei Personen chinesischer Abstammung auftritt. Es wird angenommen, dass die Krankheit eine multifaktorielle Ätiologie hat, an der genetische, virale und andere Umweltfaktoren beteiligt sind. Über die genetische Komponente dieser Krankheit ist jedoch wenig bekannt.

Wir haben kürzlich die Rekrutierung von Probanden für eine Fall-Kontroll-Studie zu NPC in Taiwan abgeschlossen. Mithilfe der Informationen aus den NPC-Fällen, die in diese vom NCI gesponserte Fall-Kontroll-Studie rekrutiert wurden, sowie aus einer parallelen Querschnittsstudie unserer taiwanesischen Mitarbeiter konnten wir 120–150 Familien identifizieren, in denen mehrere Familienmitglieder von NPC betroffen waren .

Der Zweck der hier beschriebenen Studie besteht darin, die Rolle vererbter genetischer Faktoren bei der Ätiologie von NPC zu bestimmen und die Auswirkung dieser genetischen Anfälligkeitsfaktoren auf das mit Umweltexpositionen verbundene Risiko zu untersuchen.

Familien werden zunächst über den Probanden kontaktiert, der zuvor an unseren Fall-Kontroll- und Querschnittsstudien teilgenommen hat. Anschließend werden informative Familienmitglieder gebeten, die Studienklinik aufzusuchen, um an der Studie teilzunehmen. Dem Probanden wird aus jeder der für die Studie ausgewählten Familien ein Fragebogen zur Familiengeschichte ausgehändigt. Darüber hinaus wird allen teilnehmenden Familienmitgliedern ein Fragebogen zu Risikofaktoren ausgehändigt und von jedem Studienteilnehmer werden 30–40 ml Blut und eine orale Probe entnommen. Zu den weiteren Studienkomponenten gehören die Durchsicht von Krankenakten zur Überprüfung der NPC-Diagnose, die Entnahme von Tumorgewebeblöcken als DNA-Quelle für Studien sowie klinische Untersuchungen an einer Stichprobe nicht betroffener Personen, um die Möglichkeit einer vorherrschenden, unentdeckten Krankheit bei Familienmitgliedern auszuschließen.

Auf ähnliche Weise wie für NPC-Familien beschrieben werden auch Familien mit Mund- und Kehlkopfkrebs rekrutiert, um genetische Faktoren aufzuklären, die mit der Entstehung dieser beiden Krebsarten verbunden sind.