Rodzinne badanie nowotworów głowy i szyi na Tajwanie

Rak jamy nosowo-gardłowej jest rzadkim nowotworem wśród rasy kaukaskiej, występującym z dużą częstością wśród osób pochodzenia chińskiego. Uważa się, że choroba ma wieloczynnikową etiologię z udziałem czynników genetycznych, wirusowych i innych czynników środowiskowych. Niewiele jednak wiadomo na temat genetycznego komponentu tej choroby.

Niedawno zakończyliśmy rekrutację podmiotów do badania kliniczno-kontrolnego NPC na Tajwanie. Korzystając z informacji uzyskanych z przypadków NPC rekrutowanych do tego sponsorowanego przez NCI badania kliniczno-kontrolnego, a także z równoległego badania przekrojowego przeprowadzonego przez naszych tajwańskich współpracowników, byliśmy w stanie zidentyfikować 120-150 rodzin z wieloma członkami rodziny dotkniętymi NPC .

Celem opisywanego badania jest określenie roli dziedzicznych czynników genetycznych w etiologii NPC oraz zbadanie wpływu tych genetycznych czynników podatności na ryzyko związane z ekspozycjami środowiskowymi.

Rodziny będą początkowo kontaktowane za pośrednictwem probanta, który wcześniej uczestniczył w naszych badaniach kliniczno-kontrolnych i przekrojowych. Następnie informacyjni członkowie rodziny zostaną poproszeni o odwiedzenie kliniki badawczej w celu wzięcia udziału w badaniu. Kwestionariusz historii rodziny zostanie podany probantowi z każdej z rodzin wybranych do badania. Ponadto wszystkim członkom rodziny biorącym udział w badaniu zostanie przeprowadzony kwestionariusz dotyczący czynników ryzyka, a od każdego uczestnika badania zostanie pobrane 30-40 ml krwi i próbka doustna. Dodatkowe elementy badania obejmują przegląd dokumentacji medycznej w celu zweryfikowania diagnozy NPC, pobranie bloków tkanki nowotworowej jako źródła DNA do badań oraz badania kliniczne na próbie osób zdrowych w celu wykluczenia możliwości powszechnej, niewykrytej choroby wśród członków rodziny.

Rodziny raka jamy ustnej i krtani będą również rekrutowane w sposób podobny do opisanego dla rodzin NPC, w celu wyjaśnienia czynników genetycznych związanych z rozwojem tych dwóch nowotworów….