Arvio lapsista, joilla on ollut Tic-oireyhtymä viimeisen 6 kuukauden aikana (NewTics)

Jopa 30 % kaikista lapsista saa ticin jossain vaiheessa. Koko vuoden (tai pidempään) kestäviä tikkejä esiintyy kuitenkin vain 3 prosentilla väestöstä. Siten tikin pysyvyys voi olla epätavallisempaa kuin tikin puhkeaminen, mutta lähes ei ole tietoa siitä, kenellä ihmisillä, joilla on äskettäin alkanut tics, diagnosoidaan Touretten oireyhtymä tai krooninen tikihäiriö, verrattuna niihin, joiden tikit ovat vain ohimeneviä.

Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on tunnistaa prospektiivisesti, mitkä kuvantamis-, kliiniset tai neuropsykologiset piirteet lapsilla, jotka ovat juuri aloittaneet tikityksen, saavat kroonisen tikihäiriön (mukaan lukien Touretten oireyhtymä). Hypoteesit perustuvat ensisijaisesti tutkimuksiin potilailla, joilla on todettu tic-häiriö.

Tavoite 1. Tutkia äskettäin alkaneiden tikkien patofysiologiaa. Tavoite 1a. Tunnista kliiniset, neuropsykologiset ja aivojen kuvantamisominaisuudet, jotka erottavat lapset, joilla on äskettäin alkanut tic-tapaus ("New Tics" -ryhmä) tic-vapaista kontrolleista. Testaamme a priori hypoteeseja, mukaan lukien tic-suppression, tarkkaamattomuuden, hännän ytimen tilavuuden, ticin vakavuuden ja ennakoivat pakotteet (katso "Yhteenveto hypoteeseista" tutkimusstrategian 3. sivulla). Toissijaiset analyysit soveltavat tukivektorikoneoppimista (SVM) runsaisiin tietojoukkoon uusien, monimuuttujien erojen löytämiseksi New Tics -ryhmässä [3,45]. Nämä tiedot sisältävät myös tic-fenomenologian, psykiatrinen diagnoosin, tottumuksen oppimisen, motorisen kätevyyden, rakenteellisen MRI:n, perfuusio-MRI:n ja lepotilan toiminnallisen liitettävyyden fMRI:n (rs-fcMRI).

Tavoite 1b. Vertaa uusia tic-potilaita ryhmään lapsia, jotka vastaavat ikää, mutta joilla on jo ollut tics ≥1 vuoden ajan ("olemassa oleva TS/CTD"). Koska molemmilla ryhmillä on tics, tämä vertailu korostaa poikkeavuuksia, joita ei voida selittää pelkällä ticsillä, mukaan lukien kroonisuuden tai sopeutumisen merkkiaineet.

Tavoite 2. Prospektiivinen tic-remission tutkimus. Arvioimme uudet tic-potilaat uudelleen tic-oireiden alkamisen 1-vuotispäivänä (hyväksytty kestokriteeri TS/CTD-diagnoosissa). Pilottitietomme osoittavat hyvää vaihtelua tic-oireiden vakavuuden muutoksessa (eli muutos YGTSS:n kokonais-tic-pisteessä lähtötasosta seurantaan: ΔTTS), joten ΔTTS on ensisijainen riippuvainen muuttuja. Keskitymme tulokseen jatkuvana muuttujana, koska ei ole olemassa luotettavaa arviota siitä, kuinka monta uutta Tics-potilasta hoidetaan verrattuna TS/CTD:n diagnoosiin. Remissioaste riippuu myös määritelmästä ja seuranta-arvioinnin perusteellisuudesta [4].

Tavoite 2a. Tutki tic-remission fysiologiaa tunnistamalla muutoksia kliinisissä, neuropsykologisissa ja aivojen kuvantamismuuttujissa, jotka korreloivat kliinisen tic-vakavuuden (ΔTTS) muutosten kanssa. Tämä tavoite hyötyy tulevaisuuden havainnoista ja aiheiden sisäisistä vertailuista. Ensisijainen analyysi keskittyy kaikkiin tavoitteessa 1 tunnistettuihin markkereihin. Toissijaisessa analyysissä sovelletaan koneoppimismenetelmiä datalähtöiseen lähestymistapaan (tukivektoriregressio: SVR).

Tavoite 2b. Tunnista paranemisen tai pahenemisen ennustajat, eli kliiniset, neuropsykologiset ja aivojen kuvantamisominaisuudet tutkimukseen tullessa, jotka korreloivat merkittävästi ΔTTS:n kanssa. Kaksi ensisijaista analyysiä yhdistävät kliinisen tuloksen (ΔTTS) tic-suppression kykyyn ja hännän tilavuuteen tutkimukseen tullessa. Toissijaisissa analyyseissä tarkastellaan muita ennustajia käyttämällä SVR-koneoppimislähestymistapaa.