Etsi BRCA-geenien ilmentymisen alleelinen epätasapaino perinnöllisissä rinta- ja/tai munasarjasyövän riskissä (EXSAL)
torstai 12. heinäkuuta 2012 päivittänyt: Centre Francois Baclesse
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää niiden potilaiden osuus, joilla oli geenien BRCA 1 ja 2 ilmentymisen alleelinen epätasapaino populaatiossa, jolla on perinnöllinen rinta- ja/tai munasarjasyöpäriski ja negatiivinen BRCA 1- ja 2-geenien deleetiomutaatioiden suhteen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
530
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Caen, Ranska, 14076
- Dr Pascaline BERTHET
-
Cherbourg, Ranska, 50102
- Centre hospitalier
-
Rennes, Ranska, 35000
- CHU
-
Rennes, Ranska, 35 000
- Centre Eugene Marquis
-
Rouen, Ranska, 76038
- Centre Henri Becquerel
-
Rouen, Ranska, 76038
- CHU
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Nainen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaille
- Naiset, joilla on rintasyöpä ja/tai munasarjasyöpä, täyttävät kriteerit, jotka viittaavat perinnölliseen taipumukseen
- BRCA1:n ja BRCA2:n haitallista mutaatiota etsittiin, eikä sitä ole korostettu
- Ikä ≥ 18 vuotta
- Suostuminen tutkimukseen osallistumisesta (allekirjoitetun tietoisen suostumuksen kokoelma)
Kontrollipopulaatiolle
- Naiset, joilla ei ole ollut rinta- ja/tai munasarjasyöpää eikä suvussa ollut rinta- ja/tai munasarjasyöpää 1. ja 2. asteen perheenjäsenten keskuudessa ennen 50 vuoden ikää rintasyövän osalta ja alle 60 vuotta munasarjasyövän osalta
- Suostuminen tutkimukseen osallistumisesta (allekirjoitetun tietoisen suostumuksen kokoelma)
Poissulkemiskriteerit:
Potilaille:
- Potilaat, joilla on tunnettu haitallinen mutaatio BRCA1:ssä ja BRCA2:ssa
- Potilaat eivät täytä perinnölliseen taipumukseen viittaavia kriteerejä
- Vapautensa menettäneet tai holhouksen (mukaan lukien edunvalvonta) alaiset
Kontrollijoukolle:
- Miehet
- Henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt rinta- ja/tai munasarjasyöpä (heidän suvussa rinta- tai munasarjasyöpä 1. ja 2. asteen ennen 50 vuoden ikää rintasyöpään ennen 60 vuoden ikää munasarjasyöpään)
- Vapautensa menettäneet tai holhouksen (mukaan lukien edunvalvonta) alaiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
- Jako: EI_SATUNNAISTUJA
- Inventiomalli: RINNAKKAISET
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
KOKEELLISTA: potilasryhmä
Potilaat, joilla on munasarja- ja/tai rintasyöpä
|
veren keräys BRCA1-geenin alleelisen ilmentymisen kvantifiointia varten.
|
|
MUUTA: kontrolliväestö
vertailupopulaatio, jolla ei ole ollut rinta- ja/tai munasarjasyöpää
|
veren keräys BRCA1-geenin alleelisen ilmentymisen kvantifiointia varten.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
arvioi niiden potilaiden osuuden, joilla on alleelinen epätasapaino BRCA1:n ilmentymistasolla
Aikaikkuna: verinäyte lähtötilanteessa, ei seurantaa tässä tutkimuksessa
|
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on arvioida niiden potilaiden osuus, joilla on alleelinen epätasapaino BRCA1:n ilmentymistasolla populaatiossa, joka täyttää kriteerit, jotka viittaavat perinnölliseen taipumukseen sairastua rinta- ja/tai munasarjasyöpään ja jotka ovat negatiivisia BRCA 1:n haitallisille mutaatioille. ja BRCA 2.
|
verinäyte lähtötilanteessa, ei seurantaa tässä tutkimuksessa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tutki alleelisen ilmentymisen mittauksen vaihtelua SNP:iden sijainnista riippuen
Aikaikkuna: verinäyte lähtötilanteessa, ei seurantaa tässä tutkimuksessa
|
Tutki alleelisen ilmentymisen mittauksen vaihtelua SNP:iden (Single Nucleotide Polymorphism) sijainnista geenissä riippuen laajentaaksesi tätä tutkimusta muunnelmiin, joilla on tuntematon merkitys riippumatta niiden sijainnista geenissä.
|
verinäyte lähtötilanteessa, ei seurantaa tässä tutkimuksessa
|
|
potilaiden, joilla on alleelinen epätasapaino BRCA2-geenin ilmentymistasolla
Aikaikkuna: verinäyte lähtötilanteessa, ei seurantaa tässä tutkimuksessa
|
Arvioi niiden potilaiden osuus, joilla on alleelinen epätasapaino BRCA2-geenin ilmentymistasolla samassa populaatiossa.
|
verinäyte lähtötilanteessa, ei seurantaa tässä tutkimuksessa
|
|
Huomioi iän mahdollinen vaikutus
Aikaikkuna: verinäyte lähtötilanteessa, ei seurantaa tässä tutkimuksessa
|
Ekspression alleelisen epätasapainon esiintymistiheyttä verrataan kontrollipopulaatiossa olevien todistajien iän mukaan.
Havaitaan iän mahdollinen vaikutus ekspression alleelisen epätasapainon olemassaoloon tai puuttumiseen.
|
verinäyte lähtötilanteessa, ei seurantaa tässä tutkimuksessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Agnès HARDOUIN, MD, Centre François Baclesse
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. huhtikuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Perjantai 1. kesäkuuta 2012
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Perjantai 1. kesäkuuta 2012
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 4. huhtikuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 11. huhtikuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tiistai 12. huhtikuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Perjantai 13. heinäkuuta 2012
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. heinäkuuta 2012
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2012
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ihosairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Karsinooma
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Munasarjan sairaudet
- Adnexaaliset sairaudet
- Sukurauhasten häiriöt
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Rintojen sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Rintojen kasvaimet
- Munasarjan kasvaimet
- Karsinooma, munasarjan epiteeli
- Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäsyndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- EXSAL
- 2009-A00833-54 (REKISTERÖINTI: ID-RCB number)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .