Søk i allelisk ubalanse i uttrykk for BRCA-gener i arvelig risiko for bryst- og/eller eggstokkreft (EXSAL)
12. juli 2012 oppdatert av: Centre Francois Baclesse
Formålet med denne studien er å bestemme andelen av pasienter som har en søk allel ubalanse av ekspresjon av gener BRCA 1 og 2 i populasjon med arvelig bryst- og/eller eggstokkreftrisiko og negativ for delesjonsmutasjon BRCA 1 og 2 gener
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Forventet)
530
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Caen, Frankrike, 14076
- Dr Pascaline BERTHET
-
Cherbourg, Frankrike, 50102
- Centre Hospitalier
-
Rennes, Frankrike, 35000
- CHU
-
Rennes, Frankrike, 35 000
- Centre Eugene Marquis
-
Rouen, Frankrike, 76038
- Centre Henri Becquerel
-
Rouen, Frankrike, 76038
- CHU
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Hunn
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
For pasienter
- Kvinner med brystkreft og/eller eggstokkreft oppfyller kriterier som tyder på en arvelig disposisjon
- Skadelig mutasjon av BRCA1 og BRCA2 søkt og ikke uthevet
- Alder ≥ 18 år
- Godta å delta i studien (en samling av signert informert samtykke)
For kontrollpopulasjon
- Kvinner uten bryst- og/eller eggstokkreft og ingen familiehistorie med bryst- og/eller eggstokkreft blant familiemedlemmer i 1. og 2. grad før 50 år for brystkreft og før 60 år for eggstokkreft
- Godta å delta i studien (en samling av signert informert samtykke)
Ekskluderingskriterier:
For pasienter:
- Pasienter med en kjent skadelig mutasjon i BRCA1 og BRCA2
- Pasienter oppfyller ikke kriterier som tyder på en arvelig disposisjon
- Personer frihetsberøvet eller under vergemål (inkludert vergemål)
For kontrollpopulasjon:
- Hanner
- Personlig eller familiehistorie med brystkreft og/eller eggstokkreft (bryst- eller eggstokkreft i familien opplevde 1. og 2. grad før 50 år for brystkreft før 60 år for eggstokkreft)
- Personer frihetsberøvet eller under vergemål (inkludert vergemål)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: DIAGNOSTISK
- Tildeling: IKKE_RANDOMIZED
- Intervensjonsmodell: PARALLELL
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
EKSPERIMENTELL: pasientgruppe
Pasienter med eggstok- og/eller brystkreft
|
blodinnsamling for forskningskvantifisering av allelekspresjon i genet BRCA1.
|
|
ANNEN: kontrollpopulasjon
kontrollpopulasjon uten tidligere bryst- og/eller eggstokkreft
|
blodinnsamling for forskningskvantifisering av allelekspresjon i genet BRCA1.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
estimere andelen pasienter med allel ubalanse på nivået av uttrykk for BRCA1
Tidsramme: blodprøve ved baseline, ingen oppfølging i denne studien
|
Hovedmålet med denne studien er å estimere andelen pasienter med allel ubalanse på nivået av uttrykk for BRCA1 i en populasjon som oppfyller kriteriene som tyder på en arvelig disposisjon for bryst- og/eller eggstokkreft, og som er negative for skadelige mutasjoner av BRCA 1. og BRCA 2.
|
blodprøve ved baseline, ingen oppfølging i denne studien
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Studer variasjonen av målingen av det alleliske uttrykket avhengig av plasseringen til SNP-er
Tidsramme: blodprøve ved baseline, ingen oppfølging i denne studien
|
Studer variasjonen av målingen av det alleliske uttrykket avhengig av plasseringen til SNP (Single Nucleotide Polymorphism) i genet, for å utvide denne forskningen til varianter av ukjent betydning uansett posisjon i genet.
|
blodprøve ved baseline, ingen oppfølging i denne studien
|
|
andel pasienter med allel ubalanse på nivået av ekspresjon av BRCA2-genet
Tidsramme: blodprøve ved baseline, ingen oppfølging i denne studien
|
Estimer andelen av pasienter med allel ubalanse på nivået av ekspresjon av BRCA2-genet i samme populasjon.
|
blodprøve ved baseline, ingen oppfølging i denne studien
|
|
Observer den mulige effekten av alder
Tidsramme: blodprøve ved baseline, ingen oppfølging i denne studien
|
Frekvensen av allelisk ubalanse i uttrykk vil bli sammenlignet avhengig av alderen til vitnene i kontrollpopulasjonen.
Den potensielle effekten av alder på tilstedeværelse eller fravær av allelisk ubalanse av uttrykk vil bli observert.
|
blodprøve ved baseline, ingen oppfølging i denne studien
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Agnès HARDOUIN, MD, Centre François Baclesse
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. april 2010
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. juni 2012
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. juni 2012
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
4. april 2011
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. april 2011
Først lagt ut (ANSLAG)
12. april 2011
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
13. juli 2012
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
12. juli 2012
Sist bekreftet
1. juli 2012
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hudsykdommer
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Karsinom
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Genitale neoplasmer, kvinnelige
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Sykdommer i eggstokkene
- Adnexal sykdommer
- Gonadal lidelser
- Neoplasmer i endokrine kjertel
- Bryst sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Brystneoplasmer
- Neoplasmer i eggstokkene
- Karsinom, ovarieepitel
- Arvelig bryst- og eggstokkreftsyndrom
Andre studie-ID-numre
- EXSAL
- 2009-A00833-54 (REGISTER: ID-RCB number)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .