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BRCA 基因表达的等位基因失衡与乳腺癌和/或卵巢癌的遗传风险有关 (EXSAL)

2012年7月12日 更新者：Centre Francois Baclesse
本研究的目的是确定在具有遗传性乳腺癌和/或卵巢癌风险且 BRCA 1 和 2 基因缺失突变阴性的人群中，存在 BRCA 1 和 2 基因表达搜索等位基因失衡的患者比例

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (预期的)

530

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Caen、法国、14076
        • Dr Pascaline BERTHET
      • Cherbourg、法国、50102
        • Centre Hospitalier
      • Rennes、法国、35000
        • CHU
      • Rennes、法国、35 000
        • Centre Eugène Marquis
      • Rouen、法国、76038
        • Centre Henri Becquerel
      • Rouen、法国、76038
        • CHU

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

女性

描述

纳入标准：

对于患者

  • 患有乳腺癌和/或卵巢癌的女性符合提示遗传易感性的标准
  • 寻求但未强调的 BRCA1 和 BRCA2 有害突变
  • 年龄 ≥ 18 岁
  • 同意参加研究（已签署知情同意书合集）

用于控制种群

  • 50岁前乳腺癌和/或卵巢癌无乳腺癌和/或卵巢癌病史且家庭成员中无一级和二级乳腺癌和/或卵巢癌家族史的女性 50岁前乳腺癌和60岁前卵巢癌
  • 同意参加研究（已签署知情同意书合集）

排除标准：

对于患者：

  • 已知 BRCA1 和 BRCA2 有害突变的患者
  • 患者不符合提示遗传易感性的标准
  • 被剥夺自由或受监护（包括监护）的人

对于控制人口：

  • 男性
  • 乳腺癌和/或卵巢癌的个人或家族史（他们家族中的乳腺癌或卵巢癌在 50 岁之前经历过一级和二级乳腺癌，在 60 岁之前经历过卵巢癌）
  • 被剥夺自由或受监护（包括监护）的人

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：非随机
  • 介入模型：平行线
  • 屏蔽：没有任何

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：患者组
卵巢癌和/或乳腺癌患者
遗传的：采血
采血用于 BRCA1 基因等位基因表达的研究量化。
其他：控制种群
没有乳腺癌和/或卵巢癌病史的对照人群
遗传的：采血
采血用于 BRCA1 基因等位基因表达的研究量化。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
估计 BRCA1 表达水平等位基因失衡的患者比例
大体时间：基线血样，本研究无随访
这项研究的主要目的是估计在符合提示乳腺癌和/或卵巢癌遗传易感性标准且 BRCA 1 有害突变阴性的人群中，BRCA1 表达水平等位基因失衡患者的比例。和 BRCA 2。
基线血样，本研究无随访

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
根据 SNP 的位置研究等位基因表达测量的变异性
大体时间：基线血样，本研究无随访
根据 SNP（单核苷酸多态性）在基因中的位置研究等位基因表达测量的变异性，以便将这项研究扩展到未知意义的变异，无论它们在基因中的位置如何。
基线血样，本研究无随访
BRCA2 基因表达水平等位基因失衡的患者比例
大体时间：基线血样，本研究无随访
估计同一人群中 BRCA2 基因表达水平等位基因失衡的患者比例。
基线血样，本研究无随访
观察年龄的可能影响
大体时间：基线血样，本研究无随访
等位基因表达失衡的频率将根据对照人群中证人的年龄进行比较。 将观察年龄对等位基因表达失衡的存在或不存在的潜在影响。
基线血样，本研究无随访

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Francois Baclesse

调查人员

  • 首席研究员：Agnès HARDOUIN, MD、Centre François Baclesse

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2010年4月1日

初级完成 (实际的)

2012年6月1日

研究完成 (实际的)

2012年6月1日

研究注册日期

首次提交

2011年4月4日

首先提交符合 QC 标准的

2011年4月11日

首次发布 (估计)

2011年4月12日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2012年7月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2012年7月12日

最后验证

2012年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • EXSAL
  • 2009-A00833-54 (注册表：ID-RCB number)

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