Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Zoeken Allelische disbalans van expressie van BRCA-genen in erfelijk risico op borst- en/of eierstokkanker (EXSAL)

12 juli 2012 bijgewerkt door: Centre Francois Baclesse
Het doel van deze studie is om het deel van de patiënten te bepalen met een allelisch onevenwicht in de expressie van BRCA 1- en 2-genen in de populatie met erfelijk risico op borst- en/of eierstokkanker en negatief voor deletiemutatie BRCA 1- en 2-genen

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

530

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Caen, Frankrijk, 14076
        • Dr Pascaline BERTHET
      • Cherbourg, Frankrijk, 50102
        • Centre Hospitalier
      • Rennes, Frankrijk, 35000
        • CHU
      • Rennes, Frankrijk, 35 000
        • Centre Eugene Marquis
      • Rouen, Frankrijk, 76038
        • Centre Henri Becquerel
      • Rouen, Frankrijk, 76038
        • CHU

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor patiënten

  • Vrouwen met borstkanker en/of eierstokkanker voldoen aan criteria die wijzen op een erfelijke aanleg
  • Schadelijke mutatie van BRCA1 en BRCA2 gezocht en niet gemarkeerd
  • Leeftijd ≥ 18 jaar
  • Akkoord gaan met deelname aan het onderzoek (een verzameling ondertekende geïnformeerde toestemming)

Voor controlepopulatie

  • Vrouwen zonder voorgeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker en zonder familiegeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker bij familieleden in de 1e en 2e graad vóór de leeftijd van 50 jaar voor borstkanker en vóór de leeftijd van 60 jaar voor eierstokkanker
  • Akkoord gaan met deelname aan het onderzoek (een verzameling ondertekende geïnformeerde toestemming)

Uitsluitingscriteria:

Voor patiënten:

  • Patiënten met een bekende schadelijke mutatie in BRCA1 en BRCA2
  • Patiënten voldoen niet aan criteria die wijzen op een erfelijke aanleg
  • Personen die van hun vrijheid zijn beroofd of onder curatele staan ​​(inclusief curatele)

Voor controlepopulatie:

  • Mannetjes
  • Persoonlijke of familiegeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker (borst- of eierstokkanker in hun familie ervaren 1e en 2e graad vóór de leeftijd van 50 voor borstkanker vóór de leeftijd van 60 voor eierstokkanker)
  • Personen die van hun vrijheid zijn beroofd of onder curatele staan ​​(inclusief curatele)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: DIAGNOSTIEK
  • Toewijzing: NIET_RANDOMISEERD
  • Interventioneel model: PARALLEL
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
EXPERIMENTEEL: patiënten groep
Patiënten met eierstok- en/of borstkanker
Genetisch: bloed verzameling
bloedafname voor onderzoek naar kwantificering van allelische expressie in het gen BRCA1.
ANDER: controle bevolking
controlepopulatie zonder voorgeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker
Genetisch: bloed verzameling
bloedafname voor onderzoek naar kwantificering van allelische expressie in het gen BRCA1.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
schat het percentage patiënten met allelische onbalans op het niveau van expressie van BRCA1
Tijdsspanne: bloedmonster bij baseline, geen follow-up in deze studie
Het hoofddoel van deze studie is het schatten van het percentage patiënten met allelische disbalans op het niveau van expressie van BRCA1 in een populatie die voldoet aan de criteria die wijzen op een erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker, en negatief voor schadelijke mutaties van BRCA 1. en BRCA2.
bloedmonster bij baseline, geen follow-up in deze studie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bestudeer de variabiliteit van de meting van de allelische expressie afhankelijk van de positie van SNP's
Tijdsspanne: bloedmonster bij baseline, geen follow-up in deze studie
Bestudeer de variabiliteit van de meting van de allelische expressie afhankelijk van de positie van SNP's (Single Nucleotide Polymorphism) in het gen, om dit onderzoek uit te breiden naar varianten van onbekende betekenis ongeacht hun positie in het gen.
bloedmonster bij baseline, geen follow-up in deze studie
percentage patiënten met allelische onbalans op het niveau van expressie van het BRCA2-gen
Tijdsspanne: bloedmonster bij baseline, geen follow-up in deze studie
Schat het percentage patiënten met allelische onbalans op het niveau van expressie van het BRCA2-gen in dezelfde populatie.
bloedmonster bij baseline, geen follow-up in deze studie
Let op het mogelijke effect van leeftijd
Tijdsspanne: bloedmonster bij baseline, geen follow-up in deze studie
De frequentie van allelische onbalans van expressie zal worden vergeleken afhankelijk van de leeftijd van de getuigen in de controlepopulatie. Het potentiële effect van leeftijd op de aanwezigheid of afwezigheid van allelische onevenwichtigheid van expressie zal worden waargenomen.
bloedmonster bij baseline, geen follow-up in deze studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Francois Baclesse

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Agnès HARDOUIN, MD, Centre François Baclesse

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2010

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 juni 2012

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 juni 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 april 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 april 2011

Eerst geplaatst (SCHATTING)

12 april 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

13 juli 2012

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 juli 2012

Laatst geverifieerd

1 juli 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • EXSAL
  • 2009-A00833-54 (REGISTRATIE: ID-RCB number)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren