Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geenimutaatio näytteissä nuorilta potilailta, joilla on pleuropulmonaarinen blastoomaoireyhtymä ja joilla on riski saada syöpä

torstai 7. heinäkuuta 2016 päivittänyt: Children's Oncology Group

DICER1:n tutkiminen kystisessä nefromassa ja kystisessä osittain erilaistuneessa nefroblastoomassa

PERUSTELUT: Geenimutaatioiden tunnistaminen nuorilla potilailla, joilla on pleuropulmonaalinen blastoomaoireyhtymä, voi auttaa lääkäreitä ymmärtämään paremmin tiettyjen syöpien kehittymiseen liittyviä geneettisiä prosesseja, ja se voi myös auttaa lääkäreitä tunnistamaan potilaita, joilla on riski saada syöpä.

TARKOITUS: Tämä tutkimus tutkii geenimutaatioita näytteissä nuorilta potilailta, joilla on pleuropulmonaalinen blastoomaoireyhtymä ja joilla on riski sairastua syöpään.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

TAVOITTEET:

Sen määrittämiseksi, myötävaikuttavatko DICER1-mutaatiot kasvaimen patogeneesiin kystisissa nefromoissa ja kystisissa osittain erilaistuneissa nefroblastoomissa niiden perheiden ulkopuolella, joilla on pleuropulmonaalinen blastooma (PPB) -oireyhtymä.

YHTEENVETO: Arkistoidut DNA-näytteet analysoidaan DICER1-mutaation varalta qPCR:llä ja sekvensoidaan suoraan käyttämällä BigDye Terminator -kemiaa. Tuloksia verrataan sitten yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) tietokantaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 120 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on diagnoosi pleuropulmonaarinen blastoomaoireyhtymä.

Kuvaus

TAUDEN OMINAISUUDET:

Pleuropulmonaarisen blastoomaoireyhtymän diagnoosi
Normaalit kudosnäytteet, jos saatavilla
Vanhemman ja sisaruksen DNA-näytteet, jos saatavilla

POTILAS OMINAISUUDET:

Ei määritelty

EDELLINEN SAMANAIKAINEN HOITO:

Ei määritelty

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Suhde DICER1-mutaatioiden ja kasvaimen patogeneesin välillä kystisissa nefromoissa ja kystisissa osittain erilaistuneissa nefroblastoomissa PPB-nefroblastoomien perheiden ulkopuolella

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Oncology Group

Yhteistyökumppanit

National Cancer Institute (NCI)

Tutkijat

Päätutkija: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. toukokuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. heinäkuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 12. toukokuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit