Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mutacja genu w próbkach pobranych od młodych pacjentów z zespołem blastoma opłucnowo-płucnego zagrożonych rozwojem raka

7 lipca 2016 zaktualizowane przez: Children's Oncology Group

Badanie DICER1 w nerczaku torbielowatym i częściowo zróżnicowanym nerczaku zarodkowym torbielowatym

UZASADNIENIE: Identyfikacja mutacji genowych u młodych pacjentów z zespołem opłucno-płucnej może pozwolić lekarzom lepiej zrozumieć procesy genetyczne związane z rozwojem niektórych typów nowotworów, a także pomóc lekarzom w identyfikacji pacjentów z grupy ryzyka zachorowania na raka.

CEL: Niniejsze badanie naukowe dotyczy mutacji genów w próbkach pochodzących od młodych pacjentów z zespołem blastomy opłucnej i płuc, u których występuje ryzyko zachorowania na raka.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

CELE:

Aby ustalić, czy mutacje DICER1 przyczyniają się do patogenezy nowotworu w torbielowatych nerczakach i torbielowatych częściowo zróżnicowanych nephroblastoma poza rodzinami z zespołem opłucnowo-płucnej (PPB).

ZARYS: Zarchiwizowane próbki DNA są analizowane pod kątem mutacji DICER1 metodą qPCR i bezpośrednio sekwencjonowane przy użyciu chemii BigDye Terminator. Wyniki są następnie porównywane z bazą danych polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 120 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem zespołu blastoma opłucnej.

Opis

CHARAKTERYSTYKA CHOROBY:

Diagnostyka zespołu blastomy opłucnej
Próbki normalnej tkanki, jeśli są dostępne
Próbki DNA rodziców i rodzeństwa, jeśli są dostępne

CHARAKTERYSTYKA PACJENTA:

Nieokreślony

WCZEŚNIEJSZA TERAPIA RÓWNOCZESNA:

Nieokreślony

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Związek między mutacjami DICER1 a patogenezą nowotworu w nerczakach torbielowatych i częściowo zróżnicowanych nephroblastomach torbielowatych poza rodzinami z nephroblastoma PPB

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Oncology Group

Współpracownicy

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

Główny śledczy: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 maja 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości