Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genmutatie in monsters van jonge patiënten met pleuropulmonaal blastoomsyndroom die risico lopen op het ontwikkelen van kanker

7 juli 2016 bijgewerkt door: Children's Oncology Group

Onderzoek naar DICER1 bij cystisch nefroom en cystisch gedeeltelijk gedifferentieerd nefroblastoom

RATIONALE: De identificatie van genmutaties bij jonge patiënten met pleuropulmonaal blastoomsyndroom kan artsen in staat stellen de genetische processen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van sommige soorten kanker beter te begrijpen, en kan artsen ook helpen patiënten te identificeren die risico lopen op kanker.

DOEL: Deze onderzoeksstudie bestudeert genmutaties in monsters van jonge patiënten met pleuropulmonaal blastoomsyndroom die risico lopen op het ontwikkelen van kanker.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

DOELSTELLINGEN:

Om te bepalen of DICER1-mutaties bijdragen aan de pathogenese van tumoren in cystische nefromen en cystische gedeeltelijk gedifferentieerde nefroblastomen buiten families met pleuropulmonaal blastoom (PPB) syndroom.

OVERZICHT: Gearchiveerde DNA-monsters worden geanalyseerd op DICER1-mutatie door qPCR en direct gesequenced met behulp van BigDye Terminator-chemie. De resultaten worden vervolgens vergeleken met de single nucleotide polymorphism (SNP) database.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 120 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een diagnose van pleuropulmonaal blastoomsyndroom.

Beschrijving

ZIEKTE KENMERKEN:

Diagnose van pleuropulmonaal blastoomsyndroom
Normale weefselmonsters, indien beschikbaar
DNA-monsters van ouders en broers en zussen, indien beschikbaar

PATIËNTKENMERKEN:

Niet gespecificeerd

VOORAFGAANDE GELIJKTIJDIGE THERAPIE:

Niet gespecificeerd

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Verband tussen DICER1-mutaties en tumorpathogenese bij cystische nefromen en cystische gedeeltelijk gedifferentieerde nefroblastomen buiten families met PPB-nefroblastomen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Oncology Group

Medewerkers

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 mei 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria