Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genová mutace ve vzorcích od mladých pacientů se syndromem pleuropulmonálního blastomu s rizikem rozvoje rakoviny

7. července 2016 aktualizováno: Children's Oncology Group

Vyšetření DICER1 u cystického nefromu a cystického částečně diferencovaného nefroblastomu

ODŮVODNĚNÍ: Identifikace genových mutací u mladých pacientů se syndromem pleuropulmonálního blastomu může lékařům umožnit lépe porozumět genetickým procesům, které se podílejí na vzniku některých typů rakoviny, a může také pomoci lékařům identifikovat pacienty, kteří jsou ohroženi rakovinou.

ÚČEL: Tato výzkumná studie studuje genové mutace ve vzorcích od mladých pacientů se syndromem pleuropulmonálního blastomu s rizikem vzniku rakoviny.

Přehled studie

Detailní popis

CÍLE:

  • Zjistit, zda mutace DICER1 přispívají k patogenezi nádoru u cystických nefromů a cystických částečně diferencovaných nefroblastomů mimo rodiny se syndromem pleuropulmonálního blastomu (PPB).

PŘEHLED: Archivované vzorky DNA jsou analyzovány na mutaci DICER1 pomocí qPCR a přímo sekvenovány pomocí chemie BigDye Terminator. Výsledky jsou poté porovnány s databází jednonukleotidového polymorfismu (SNP).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

31

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 120 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou syndromu pleuropulmonálního blastomu.

Popis

CHARAKTERISTIKA ONEMOCNĚNÍ:

  • Diagnostika syndromu pleuropulmonálního blastomu
  • Vzorky normální tkáně, pokud jsou k dispozici
  • Vzorky DNA rodičů a sourozenců, jsou-li k dispozici

CHARAKTERISTIKA PACIENTA:

  • Nespecifikováno

PŘEDCHOZÍ SOUČASNÁ TERAPIE:

  • Nespecifikováno

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Vztah mezi mutacemi DICER1 a patogenezí nádoru u cystických nefromů a cystických částečně diferencovaných nefroblastomů mimo rodiny s nefroblastomy PPB

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2011

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. května 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. května 2011

První zveřejněno (Odhad)

13. května 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

11. července 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. července 2016

Naposledy ověřeno

1. července 2016

Více informací

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na analýza genové exprese

Předplatit