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Mutazione genica in campioni di giovani pazienti con sindrome da blastoma pleuropolmonare a rischio di sviluppare il cancro

7 luglio 2016 aggiornato da: Children's Oncology Group

Indagine su DICER1 nel nefroma cistico e nel nefroblastoma cistico parzialmente differenziato

RAZIONALE: L'identificazione di mutazioni genetiche in pazienti giovani con sindrome da blastoma pleuropolmonare può consentire ai medici di comprendere meglio i processi genetici coinvolti nello sviluppo di alcuni tipi di cancro e può anche aiutare i medici a identificare i pazienti a rischio di cancro.

SCOPO: Questo studio di ricerca studia le mutazioni geniche in campioni di giovani pazienti con sindrome da blastoma pleuropolmonare a rischio di sviluppare il cancro.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

OBIETTIVI:

  • Per determinare se le mutazioni DICER1 contribuiscono alla patogenesi del tumore nei nefromi cistici e nei nefroblastomi cistici parzialmente differenziati al di fuori delle famiglie con sindrome da blastoma pleuropolmonare (PPB).

SCHEMA: I campioni di DNA archiviati vengono analizzati per la mutazione DICER1 mediante qPCR e sequenziati direttamente utilizzando la chimica BigDye Terminator. I risultati vengono quindi confrontati con il database del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

31

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 120 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di sindrome da blastoma pleuropolmonare.

Descrizione

CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA:

  • Diagnosi di sindrome da blastoma pleuropolmonare
  • Campioni di tessuto normale, se disponibili
  • Campioni di DNA dei genitori e dei fratelli, se disponibili

CARATTERISTICHE DEL PAZIENTE:

  • Non specificato

TERAPIA CONCORRENTE PRECEDENTE:

  • Non specificato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Relazione tra mutazioni DICER1 e patogenesi tumorale nei nefroblastomi cistici e nei nefroblastomi cistici parzialmente differenziati al di fuori delle famiglie con nefroblastomi PPB

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Oncology Group

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 maggio 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 maggio 2011

Primo Inserito (Stima)

13 maggio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

11 luglio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 luglio 2016

Ultimo verificato

1 luglio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AREN11B2 (Altro identificatore: Children's Oncology Group)
  • COG-AREN11B2 (Altro identificatore: Children's Oncology Group)
  • NCI-2011-02854 (Identificatore di registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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