Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genmutation i prøver fra unge patienter med pleuropulmonal blastomsyndrom med risiko for at udvikle kræft

7. juli 2016 opdateret af: Children's Oncology Group

Undersøgelse af DICER1 i cystisk nefrom og cystisk delvist differentieret nefroblastom

RATIONALE: Identifikationen af genmutationer hos unge patienter med pleuropulmonalt blastomsyndrom kan give læger mulighed for bedre at forstå de genetiske processer, der er involveret i udviklingen af nogle typer kræft, og kan også hjælpe læger med at identificere patienter, der er i risiko for kræft.

FORMÅL: Dette forskningsstudie studerer genmutationer i prøver fra unge patienter med pleuropulmonalt blastomsyndrom med risiko for at udvikle cancer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

MÅL:

For at bestemme, om DICER1-mutationer bidrager til tumorpatogenese i cystiske nefromer og cystiske delvist differentierede nefroblastomer uden for familier med pleuropulmonal blastom (PPB) syndrom.

OVERSIGT: Arkiverede DNA-prøver analyseres for DICER1-mutation ved qPCR og sekventeres direkte ved hjælp af BigDye Terminator-kemi. Resultaterne sammenlignes derefter med databasen med enkelt nukleotidpolymorfi (SNP).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 120 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med diagnosen pleuropulmonal blastomsyndrom.

Beskrivelse

SYGDOMS KARAKTERISTIKA:

Diagnose af pleuropulmonal blastom syndrom
Normale vævsprøver, hvis tilgængelige
Forældre- og søskende-DNA-prøver, hvis tilgængelige

PATIENT KARAKTERISTIKA:

Ikke specificeret

FORUDSÆTNING SAMTYDLIG TERAPI:

Ikke specificeret

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Forholdet mellem DICER1-mutationer og tumorpatogenese i cystiske nefromer og cystiske delvist differentierede nefroblastomer uden for familier med PPB nefroblastomer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Oncology Group

Samarbejdspartnere

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

Ledende efterforsker: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. maj 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier