Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Mutación génica en muestras de pacientes jóvenes con síndrome de blastoma pleuropulmonar en riesgo de desarrollar cáncer

7 de julio de 2016 actualizado por: Children's Oncology Group

Investigación de DICER1 en nefroma quístico y nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado

FUNDAMENTO: La identificación de mutaciones genéticas en pacientes jóvenes con síndrome de blastoma pleuropulmonar puede permitir a los médicos comprender mejor los procesos genéticos involucrados en el desarrollo de algunos tipos de cáncer y también puede ayudar a los médicos a identificar a los pacientes que están en riesgo de cáncer.

PROPÓSITO: Este estudio de investigación estudia mutaciones genéticas en muestras de pacientes jóvenes con síndrome de blastoma pleuropulmonar en riesgo de desarrollar cáncer.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

OBJETIVOS:

  • Determinar si las mutaciones de DICER1 contribuyen a la patogenia tumoral en los nefromas quísticos y los nefroblastomas quísticos parcialmente diferenciados fuera de las familias con síndrome de blastoma pleuropulmonar (PPB).

ESQUEMA: Las muestras de ADN archivadas se analizan para determinar la mutación de DICER1 mediante qPCR y se secuencian directamente mediante la química BigDye Terminator. Luego, los resultados se comparan con la base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

31

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 120 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con diagnóstico de síndrome de blastoma pleuropulmonar.

Descripción

CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD:

  • Diagnóstico del síndrome de blastoma pleuropulmonar
  • Muestras de tejido normal, si están disponibles
  • Muestras de ADN de padres y hermanos, si están disponibles

CARACTERÍSTICAS DEL PACIENTE:

  • No especificado

TERAPIA PREVIA CONCURRENTE:

  • No especificado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Relación entre mutaciones en DICER1 y patogenia tumoral en nefromas quísticos y nefroblastomas quísticos parcialmente diferenciados fuera de familias con nefroblastomas PPB

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Oncology Group

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de mayo de 2011

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de mayo de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de mayo de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

13 de mayo de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

11 de julio de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de julio de 2016

Última verificación

1 de julio de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AREN11B2 (Otro identificador: Children's Oncology Group)
  • COG-AREN11B2 (Otro identificador: Children's Oncology Group)
  • NCI-2011-02854 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre análisis de expresión génica

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir