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Mutation génétique dans des échantillons de jeunes patients atteints du syndrome de blastome pleuropulmonaire à risque de développer un cancer

7 juillet 2016 mis à jour par: Children's Oncology Group

Enquête sur DICER1 dans le néphrome kystique et le néphroblastome kystique partiellement différencié

JUSTIFICATION : L'identification des mutations génétiques chez les jeunes patients atteints du syndrome de blastome pleuropulmonaire peut permettre aux médecins de mieux comprendre les processus génétiques impliqués dans le développement de certains types de cancer, et peut également aider les médecins à identifier les patients à risque de cancer.

BUT: Cette étude de recherche étudie les mutations génétiques dans des échantillons de jeunes patients atteints du syndrome de blastome pleuropulmonaire à risque de développer un cancer.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

OBJECTIFS:

Déterminer si les mutations DICER1 contribuent à la pathogenèse tumorale dans les néphromes kystiques et les néphroblastomes kystiques partiellement différenciés en dehors des familles atteintes du syndrome de blastome pleuropulmonaire (PPB).

APERÇU : Les échantillons d'ADN archivés sont analysés pour la mutation DICER1 par qPCR et séquencés directement à l'aide de la chimie BigDye Terminator. Les résultats sont ensuite comparés à la base de données des polymorphismes mononucléotidiques (SNP).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 120 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec un diagnostic de syndrome de blastome pleuropulmonaire.

La description

CARACTÉRISTIQUES DE LA MALADIE :

Diagnostic du syndrome de blastome pleuropulmonaire
Échantillons de tissus normaux, si disponibles
Échantillons d'ADN des parents et des frères et sœurs, si disponibles

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTS :

Non spécifié

THÉRAPIE CONCOMITANTE ANTÉRIEURE :

Non spécifié

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Relation entre les mutations DICER1 et la pathogenèse tumorale dans les néphromes kystiques et les néphroblastomes kystiques partiellement différenciés en dehors des familles avec des néphroblastomes PPB

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Oncology Group

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

Chercheur principal: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mai 2011

Achèvement primaire (Réel)

1 juillet 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 mai 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité