Genmutasjon i prøver fra unge pasienter med pleuropulmonal blastomsyndrom i fare for å utvikle kreft
Undersøkelse av DICER1 i cystisk nefrom og cystisk delvis differensiert nefroblastom
RASIONAL: Identifiseringen av genmutasjoner hos unge pasienter med pleuropulmonalt blastomsyndrom kan tillate leger å bedre forstå de genetiske prosessene som er involvert i utviklingen av enkelte typer kreft, og kan også hjelpe leger med å identifisere pasienter som er i faresonen for kreft.
FORMÅL: Denne forskningsstudien studerer genmutasjoner i prøver fra unge pasienter med pleuropulmonalt blastomsyndrom med risiko for å utvikle kreft.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
MÅL:
- For å bestemme om DICER1-mutasjoner bidrar til tumorpatogenese i cystiske nefromer og cystiske delvis differensierte nefroblastomer utenfor familier med pleuropulmonal blastom (PPB) syndrom.
OVERSIGT: Arkiverte DNA-prøver analyseres for DICER1-mutasjon ved qPCR og sekvenseres direkte ved hjelp av BigDye Terminator-kjemi. Resultatene sammenlignes deretter mot databasen med enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP).
Studietype
Registrering (Forventet)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
SYKDOMENS KARAKTERISTIKA:
- Diagnose av pleuropulmonalt blastomsyndrom
- Normale vevsprøver, hvis tilgjengelig
- DNA-prøver fra foreldre og søsken, hvis tilgjengelig
PASIENT KARAKTERISTIKA:
- Ikke spesifisert
FØR SAMTIDIG TERAPI:
- Ikke spesifisert
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
|---|
|
Forholdet mellom DICER1-mutasjoner og tumorpatogenese i cystiske nefromer og cystiske delvis differensierte nefroblastomer utenfor familier med PPB-nefroblastomer
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Neoplasmer etter histologisk type
- Urologiske neoplasmer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Neoplasmer i luftveiene
- Thoracale neoplasmer
- Neoplasmer, Neuroepithelial
- Nevroektodermale svulster
- Neoplasmer, kjønnsceller og embryonale
- Neoplasmer, nervevev
- Nyre-neoplasmer
- Lungeneoplasmer
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neoplasmer, komplekse og blandede
- Neuroektodermale svulster, primitive
- Neuroektodermale svulster, primitive, perifere
- Neoplasmer
- Neoplasmer i nervesystemet
- Neoplasmer i sentralnervesystemet
- Nevroblastom
- Wilms Tumor
- Lungeblastom
Andre studie-ID-numre
- AREN11B2 (Annen identifikator: Children's Oncology Group)
- COG-AREN11B2 (Annen identifikator: Children's Oncology Group)
- NCI-2011-02854 (Registeridentifikator: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .