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Mutação genética em amostras de pacientes jovens com síndrome de blastoma pleuropulmonar em risco de desenvolver câncer

7 de julho de 2016 atualizado por: Children's Oncology Group

Investigação de DICER1 em Nefroma Cístico e Nefroblastoma Parcialmente Diferenciado Cístico

JUSTIFICATIVA: A identificação de mutações genéticas em pacientes jovens com síndrome do blastoma pleuropulmonar pode permitir que os médicos entendam melhor os processos genéticos envolvidos no desenvolvimento de alguns tipos de câncer e também pode ajudar os médicos a identificar pacientes com risco de câncer.

OBJETIVO: Esta pesquisa estuda mutações genéticas em amostras de pacientes jovens com síndrome do blastoma pleuropulmonar em risco de desenvolver câncer.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

OBJETIVOS:

Determinar se as mutações DICER1 contribuem para a patogênese do tumor em nefromas císticos e nefroblastomas císticos parcialmente diferenciados fora de famílias com síndrome de blastoma pleuropulmonar (PPB).

ESBOÇO: Amostras de DNA arquivadas são analisadas para mutação DICER1 por qPCR e sequenciadas diretamente usando a química BigDye Terminator. Os resultados são então comparados com o banco de dados de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 120 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico de síndrome do blastoma pleuropulmonar.

Descrição

CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA:

Diagnóstico da síndrome do blastoma pleuropulmonar
Amostras de tecido normal, se disponíveis
Amostras de DNA dos pais e irmãos, se disponíveis

CARACTERÍSTICAS DO PACIENTE:

Não especificado

TERAPIA CONCORRENTE ANTERIOR:

Não especificado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Relação entre mutações DICER1 e patogênese tumoral em nefromas císticos e nefroblastomas císticos parcialmente diferenciados fora de famílias com nefroblastomas PPB

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Oncology Group

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

Investigador principal: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de maio de 2011

Conclusão Primária (Real)

1 de julho de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de maio de 2011

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ