Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus glykogeenin varastoinnin tyypin Ia ja tulehduksellisen suolistosairauden välisestä suhteesta

perjantai 24. heinäkuuta 2020 päivittänyt: University of Florida

Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi Ia ja tulehduksellinen suolistosairaus: uusi rinnakkaissairaus tai toissijainen seuraus

Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää tulehduksellisen suolistosairauden (IBD) ja tyypin Ia glykogeenivarastotaudin (GSD) välistä suhdetta. GSD-tyypin Ib on osoitettu liittyvän IBD:hen kliinisillä ja histologisilla piirteillä, jotka heijastavat Crohnin taudin ominaisuuksia. Sairauden kehittyminen näyttää liittyvän neutrofiilien toiminnan puutteeseen yksilöillä, joilla on tyypin Ib GSD ja sitä seurannut paksusuolen tulehdus. Viime vuosikymmenen aikana IBD:n arvioinnista on tullut standardi potilaille, joilla on tyypin Ib GSD ja maha-suolikanavan oireita. Tyypin Ia GSD:tä sairastavilla potilailla ei havaittu olevan samanlaisia ​​ruoansulatuskanavan oireita vasta äskettäin. IBD:n esiintyvyys on suurempi potilailla, joilla on GSD-tyyppi Ia verrattuna yleiseen väestöön.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää IBD:n ja GSD-tyypin Ia välinen suhde. Tutkijat yrittävät kehittää verikokeen, joka on suunnattu osallistujien IBD-diagnoosiin.

Osallistujana tähän tutkimukseen, sinulle otetaan verinäyte Floridan yliopistoon pääsysi aikana. Tämä ei vaikuta suunniteltuun vierailusi kestoon. Suunniteltua klinikan seurantaa ei ole.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • University of Florida and Shands

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Glykogeenin varastointisairaus (GSD) tyyppi I on autosomaalinen resessiivinen glykogeeniaineenvaihdunnan häiriö, joka vaikuttaa noin yhteen 100 000 elävänä syntyneestä (1). Glukoosi-6-fosfataasia [tyyppi Ia] (2) ja glukoosi-6-fosfaattitranslokaasi [tyyppi Ib] (3) koodaavien geenien mutaatioita on eristetty. Diagnoosia epäillään yleensä pikkulapsilla, joilla on paastohypoglykemia, maitohappoasidoosi, hyperlipidemia ja hepatomegalia. Muita oireita ovat stomatiitti, kasvun hidastuminen, osteopenia ja hyperurikemia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki, joilla on glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ia

Poissulkemiskriteerit:

  • Kaikki, joiden Prometheus-testin suorittamiseen tarvittava veren määrä ylittää 3 ml/kg.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Glykogeenin varastointisairaus tyypin Ia potilaat
Osallistujat saavat yhden verikokeen tätä tutkimusta varten. Testi tehdään verestä.
Muut: Glykogeenin varastointisairaus tyypin Ia potilaat
Osallistujat saavat yhden verikokeen tätä tutkimusta varten. Testi tehdään verestä.
Muut nimet:
  • GSD tyyppi Ia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Serologiset, geneettiset ja tulehdukselliset merkkiaineet, jotka vastaavat tulehduksellista suolistosairautta
Aikaikkuna: 2 viikkoa
Osallistujat, jotka ovat osoittaneet positiivisen Crohnin taudin, haavaisen paksusuolitulehduksen tai määrittelemättömän tulehduksellisen suolistosairauden (IBD) IBD-paneelissa, raportoidaan tulosmittaustietotaulukossa.
2 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Florida

Yhteistyökumppanit

Prometheus Laboratories

Tutkijat

  • Päätutkija: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. marraskuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Keskiviikko 1. lokakuuta 2014

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Keskiviikko 1. lokakuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. toukokuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. toukokuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Keskiviikko 15. toukokuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Tiistai 28. heinäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 24. heinäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. helmikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB201300312
  • COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa