Estudo da relação entre a doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia e a doença inflamatória intestinal
24 de julho de 2020 atualizado por: University of Florida
Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo Ia e Doença Inflamatória Intestinal: Uma Nova Comorbidade ou Consequência Secundária
O objetivo deste estudo de pesquisa é entender a relação entre a doença inflamatória intestinal (DII) e a doença de armazenamento de glicogênio (GSD) tipo Ia.
Foi estabelecido que GSD tipo Ib tem uma associação com DII com características clínicas e histológicas que refletem as da doença de Crohn.
O desenvolvimento da doença parece estar relacionado ao defeito da função dos neutrófilos em indivíduos com GSD tipo Ib e subsequente inflamação colônica.
Na última década, tornou-se um padrão para pacientes com GSD tipo Ib e sintomas gastrointestinais serem avaliados para DII.
Pacientes com GSD tipo Ia não apresentavam sintomas gastrointestinais semelhantes até recentemente.
A prevalência de DII é maior em pacientes com GSD tipo Ia do que na população em geral.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo deste estudo de pesquisa é entender a relação entre IBD e GSD tipo Ia. Os investigadores tentarão desenvolver um exame de sangue que será direcionado ao diagnóstico de DII do participante.
Como participante deste estudo de pesquisa, uma amostra de sangue será coletada durante sua admissão na Universidade da Flórida. Isso não afetará o tempo de permanência de sua visita agendada. Não haverá acompanhamento clínico agendado.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida and Shands
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A doença de armazenamento de glicogênio (GSD) tipo I é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do glicogênio que afeta aproximadamente 1 em 100.000 nascidos vivos (1).
Mutações dos genes que codificam glicose 6-fosfatase [tipo Ia] (2) e glicose 6-fosfato translocase [tipo Ib] (3) foram isoladas.
O diagnóstico geralmente é suspeitado em lactentes com hipoglicemia de jejum, acidose láctica, hiperlipidemia e hepatomegalia.
Outras características incluem estomatite, retardo de crescimento, osteopenia e hiperuricemia.
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer pessoa com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia
Critério de exclusão:
- Qualquer pessoa em que a quantidade de sangue necessária para completar o teste Prometheus exceda 3ml/kg.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia
Os participantes terão uma coleta de sangue para este estudo.
O teste será feito no sangue.
|
Os participantes terão uma coleta de sangue para este estudo.
O teste será feito no sangue.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Marcadores sorológicos, genéticos e inflamatórios consistentes com doença inflamatória intestinal
Prazo: 2 semanas
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Os participantes que testaram positivo para doença de Crohn, colite ulcerativa ou doença inflamatória intestinal (DII) não especificada em um painel para DII são relatados na tabela de dados de medidas de resultados.
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2 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de novembro de 2013
Conclusão Primária (REAL)
1 de outubro de 2014
Conclusão do estudo (REAL)
1 de outubro de 2014
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de maio de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de maio de 2013
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
15 de maio de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
28 de julho de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de julho de 2020
Última verificação
1 de fevereiro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do aparelho digestivo
- Processos Patológicos
- Doenças Gastrointestinais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Gastroenterite
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doença
- Doenças Inflamatórias Intestinais
- Doenças Intestinais
- Doenças Metabólicas
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo I
Outros números de identificação do estudo
- IRB201300312
- COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)
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