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Untersuchung des Zusammenhangs zwischen der Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia und entzündlichen Darmerkrankungen

24. Juli 2020 aktualisiert von: University of Florida

Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia und entzündliche Darmerkrankung: Eine neue Komorbidität oder sekundäre Folge

Der Zweck dieser Forschungsstudie besteht darin, den Zusammenhang zwischen entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) und der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ Ia zu verstehen. Es wurde festgestellt, dass GSD Typ Ib einen Zusammenhang mit IBD mit klinischen und histologischen Merkmalen aufweist, die denen von Morbus Crohn ähneln. Die Entwicklung der Krankheit scheint mit dem Defekt der Neutrophilenfunktion bei Personen mit GSD Typ Ib und der daraus resultierenden Dickdarmentzündung zusammenzuhängen. Im letzten Jahrzehnt ist es zum Standard geworden, dass Patienten mit GSD Typ Ib und gastrointestinalen Symptomen auf IBD untersucht werden. Bei Patienten mit GSD Typ Ia wurden bis vor kurzem keine ähnlichen gastrointestinalen Symptome festgestellt. Die Prävalenz von IBD ist bei Patienten mit GSD Typ Ia höher als in der Allgemeinbevölkerung.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck dieser Forschungsstudie besteht darin, die Beziehung zwischen IBD und GSD Typ Ia zu verstehen. Die Ermittler werden versuchen, einen Bluttest zu entwickeln, der auf die Diagnose von IBD bei den Teilnehmern abzielt.

Als Teilnehmer dieser Forschungsstudie wird Ihnen während Ihrer Aufnahme an der University of Florida eine Blutprobe entnommen. Dies hat keinen Einfluss auf die Aufenthaltsdauer Ihres geplanten Besuchs. Es wird keine geplante Nachuntersuchung in der Klinik geben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • University of Florida and Shands

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glykogenstoffwechsels, die etwa 1 von 100.000 Lebendgeburten betrifft (1). Es wurden Mutationen der Gene isoliert, die für Glucose-6-Phosphatase [Typ Ia] (2) und Glucose-6-Phosphat-Translokase [Typ Ib] (3) kodieren. Die Diagnose wird normalerweise bei Säuglingen mit Nüchternhypoglykämie, Laktatazidose, Hyperlipidämie und Hepatomegalie vermutet. Weitere Merkmale sind Stomatitis, Wachstumsverzögerung, Osteopenie und Hyperurikämie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jeder mit der Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia

Ausschlusskriterien:

  • Jeder, bei dem die zur Durchführung des Prometheus-Tests erforderliche Blutmenge 3 ml/kg übersteigt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia
Den Teilnehmern wird für diese Studie eine Blutabnahme durchgeführt. Der Test wird am Blut durchgeführt.
Sonstiges: Patienten mit Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia
Den Teilnehmern wird für diese Studie eine Blutabnahme durchgeführt. Der Test wird am Blut durchgeführt.
Andere Namen:
  • GSD Typ Ia

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Serologische, genetische und entzündliche Marker im Zusammenhang mit entzündlichen Darmerkrankungen
Zeitfenster: 2 Wochen
Teilnehmer, die in einem Panel für IBD positiv auf Morbus Crohn, Colitis ulcerosa oder nicht näher bezeichnete entzündliche Darmerkrankungen (IBD) getestet wurden, werden in der Ergebnismessdatentabelle aufgeführt.
2 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Florida

Mitarbeiter

Prometheus Laboratories

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 2013

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2014

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Mai 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Mai 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

15. Mai 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

28. Juli 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Juli 2020

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB201300312
  • COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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