Estudio de la relación entre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia y la enfermedad inflamatoria intestinal
24 de julio de 2020 actualizado por: University of Florida
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia y enfermedad inflamatoria intestinal: una nueva comorbilidad o consecuencia secundaria
El propósito de este estudio de investigación es comprender la relación entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD) tipo Ia.
Se ha establecido que la GSD tipo Ib tiene una asociación con la EII con características clínicas e histológicas que reflejan las de la enfermedad de Crohn.
El desarrollo de la enfermedad parece estar relacionado con el defecto de la función de los neutrófilos en individuos con GSD tipo Ib y la subsiguiente inflamación colónica.
En la última década, se ha convertido en un estándar para los pacientes con GSD tipo Ib y síntomas gastrointestinales para ser evaluados por EII.
No se reconoció que los pacientes con GSD tipo Ia tuvieran síntomas gastrointestinales similares hasta hace poco tiempo.
La prevalencia de EII es mayor en pacientes con GSD tipo Ia frente a la población general.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El propósito de este estudio de investigación es comprender la relación entre la EII y el GSD tipo Ia. Los investigadores intentarán desarrollar un análisis de sangre que estará dirigido al diagnóstico de EII de los participantes.
Como participante en este estudio de investigación, se recolectará una muestra de sangre durante su admisión a la Universidad de Florida. Esto no afectará la duración de la estadía de su visita programada. No habrá seguimiento clínico programado.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida and Shands
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD) tipo I es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del glucógeno que afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 nacidos vivos (1).
Se han aislado mutaciones de los genes que codifican glucosa 6-fosfatasa [tipo Ia] (2) y glucosa 6-fosfato translocasa [tipo Ib] (3).
El diagnóstico generalmente se sospecha en lactantes con hipoglucemia en ayunas, acidosis láctica, hiperlipidemia y hepatomegalia.
Otras características incluyen estomatitis, retraso del crecimiento, osteopenia e hiperuricemia.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier persona con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia
Criterio de exclusión:
- Cualquier persona en la que la cantidad de sangre necesaria para completar la prueba Prometheus supere los 3 ml/kg.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia
Los participantes tendrán una extracción de sangre para este estudio.
La prueba se realizará en la sangre.
|
Los participantes tendrán una extracción de sangre para este estudio.
La prueba se realizará en la sangre.
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Marcadores serológicos, genéticos e inflamatorios compatibles con enfermedad inflamatoria intestinal
Periodo de tiempo: 2 semanas
|
Los participantes que dieron positivo para enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa o enfermedad inflamatoria intestinal (EII) no especificada en un panel para EII se informan en la tabla de datos de medidas de resultado.
|
2 semanas
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de noviembre de 2013
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de octubre de 2014
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de octubre de 2014
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de mayo de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de mayo de 2013
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
15 de mayo de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
28 de julio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de julio de 2020
Última verificación
1 de febrero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Gastrointestinales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Gastroenteritis
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedad
- Enfermedades inflamatorias del intestino
- Enfermedades intestinales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Otros números de identificación del estudio
- IRB201300312
- COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .