Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av forholdet mellom glykogenlagringssykdom type Ia og inflammatorisk tarmsykdom

24. juli 2020 oppdatert av: University of Florida

Glykogenlagringssykdom type Ia og inflammatorisk tarmsykdom: en ny komorbiditet eller sekundær konsekvens

Formålet med denne forskningsstudien er å forstå sammenhengen mellom inflammatorisk tarmsykdom (IBD) og glykogenlagringssykdom (GSD) type Ia. GSD type Ib har blitt etablert for å ha en assosiasjon med IBD med kliniske og histologiske trekk som gjenspeiler de ved Crohns sykdom. Utvikling av sykdommen ser ut til å være relatert til defekten av nøytrofil funksjon hos individer med GSD type Ib og påfølgende tykktarmsbetennelse. I løpet av det siste tiåret har det blitt en standard for pasienter med GSD type Ib og gastrointestinale symptomer å bli evaluert for IBD. Pasienter med GSD type Ia ble ikke anerkjent for å ha lignende gastrointestinale symptomer før nylig. Prevalensen av IBD er større hos pasienter med GSD type Ia sammenlignet med den generelle befolkningen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hensikten med denne forskningsstudien er å forstå sammenhengen mellom IBD og GSD type Ia. Etterforskerne vil forsøke å utvikle en blodprøve som vil være rettet mot deltakernes diagnose av IBD.

Som deltaker i denne forskningsstudien vil en blodprøve bli samlet inn under opptak til University of Florida. Dette vil ikke påvirke lengden på oppholdet til det planlagte besøket. Det vil ikke være planlagt klinikkoppfølging.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
        • University of Florida and Shands

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Glykogenlagringssykdom (GSD) type I er en autosomal recessiv forstyrrelse av glykogenmetabolismen som rammer omtrent 1 av 100 000 levendefødte (1). Mutasjoner av genene som koder for glukose 6-fosfatase [type Ia] (2) og glukose 6-fosfat translokase [type Ib] (3) er blitt isolert. Diagnose er vanligvis mistenkt hos spedbarn med fastende hypoglykemi, laktacidose, hyperlipidemi og hepatomegali. Andre funksjoner inkluderer stomatitt, vekstretardasjon, osteopeni og hyperurikemi.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle med glykogenlagringssykdom type Ia

Ekskluderingskriterier:

  • Alle der mengden blod som trengs for å fullføre Prometheus-testen overstiger 3 ml/kg.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Glykogenlagring Pasienter med sykdom type Ia
Deltakerne vil ta én blodprøve for denne studien. Testen vil bli utført på blodet.
Annen: Glykogenlagring Pasienter med sykdom type Ia
Deltakerne vil ta én blodprøve for denne studien. Testen vil bli utført på blodet.
Andre navn:
  • GSD Type Ia

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Serologiske, genetiske og inflammatoriske markører forenlig med inflammatorisk tarmsykdom
Tidsramme: 2 uker
Deltakere som testet positivt for Crohns sykdom, ulcerøs kolitt eller uspesifisert inflammatorisk tarmsykdom (IBD) på et panel for IBD er rapportert i resultatmålsdatatabellen.
2 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Florida

Samarbeidspartnere

Prometheus Laboratories

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 2013

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. oktober 2014

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. oktober 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. mai 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. mai 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

15. mai 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

28. juli 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. juli 2020

Sist bekreftet

1. februar 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IRB201300312
  • COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Inflammatorisk tarmsykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere