글리코겐 축적병 Ia형과 염증성 장질환의 관계 연구
2020년 7월 24일 업데이트: University of Florida
글리코겐 축적병 유형 Ia 및 염증성 장 질환: 새로운 동반 질환 또는 이차 결과
본 연구의 목적은 염증성 장 질환(IBD)과 글리코겐 축적 질환(GSD) Ia형 간의 관계를 이해하는 것입니다.
GSD 유형 Ib는 크론병의 특징을 반영하는 임상적 및 조직학적 특징을 가진 IBD와 연관성이 있는 것으로 확립되었습니다.
질병의 발달은 GSD 유형 Ib 및 후속 결장 염증을 가진 개인의 호중구 기능 결함과 관련이 있는 것으로 보입니다.
지난 10년 동안 GSD 유형 Ib 및 위장관 증상을 가진 환자가 IBD에 대한 평가를 받는 표준이 되었습니다.
GSD Ia형 환자는 최근까지 비슷한 위장관 증상을 보이는 것으로 인식되지 않았다.
IBD의 유병률은 일반 인구에 비해 GSD 유형 Ia 환자에서 더 높습니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 IBD와 GSD 유형 Ia의 관계를 이해하는 것입니다. 조사관은 참가자의 IBD 진단을 목표로 하는 혈액 검사를 개발하려고 시도할 것입니다.
이 연구의 참여자로서 플로리다 대학교에 입학하는 동안 혈액 샘플을 채취하게 됩니다. 이것은 예정된 방문의 체류 기간에 영향을 미치지 않습니다. 예정된 클리닉 후속 조치는 없습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, 미국, 32610
- University of Florida and Shands
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
글리코겐 저장 질환(GSD) I형은 글리코겐 대사의 상염색체 열성 장애로, 100,000명의 출생 중 약 1명에게 영향을 미칩니다(1).
글루코스 6-포스파타제[타입 Ia](2) 및 글루코스 6-포스페이트 트랜스로카제[타입 Ib](3)를 암호화하는 유전자의 돌연변이가 분리되었습니다.
공복시 저혈당증, 유산산증, 고지혈증, 간비대가 있는 영아에서 진단이 의심됩니다.
다른 특징으로는 구내염, 성장 지연, 골감소증 및 고요산혈증이 있습니다.
설명
포함 기준:
- 글리코겐 축적병 유형 Ia가 있는 사람
제외 기준:
- Prometheus 테스트를 완료하는 데 필요한 혈액량이 3ml/kg을 초과하는 사람.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
글리코겐 축적병 유형 Ia 환자
참가자는 이 연구를 위해 한 번의 채혈을 하게 됩니다.
테스트는 혈액에서 수행됩니다.
|
참가자는 이 연구를 위해 한 번의 채혈을 하게 됩니다.
테스트는 혈액에서 수행됩니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
염증성 장 질환과 일치하는 혈청학적, 유전적 및 염증성 마커
기간: 이주
|
IBD에 대한 패널에서 크론병, 궤양성 대장염 또는 불특정 염증성 장 질환(IBD)에 대해 양성 반응을 보인 참가자는 결과 측정 데이터 표에 보고됩니다.
|
이주
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 10월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 5월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 5월 10일
처음 게시됨 (추정)
2013년 5월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 7월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 7월 24일
마지막으로 확인됨
2019년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB201300312
- COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .