Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie związku między chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia a chorobą zapalną jelit

24 lipca 2020 zaktualizowane przez: University of Florida

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu Ia i choroba zapalna jelit: nowa choroba współistniejąca lub wtórna konsekwencja

Celem tego badania naukowego jest zrozumienie związku między nieswoistym zapaleniem jelit (IBD) a chorobą spichrzeniową glikogenu (GSD) typu Ia. Stwierdzono, że GSD typu Ib ma związek z IBD z cechami klinicznymi i histologicznymi, które odzwierciedlają cechy choroby Leśniowskiego-Crohna. Rozwój choroby wydaje się być związany z defektem funkcji neutrofilów u osób z GSD typu Ib i późniejszym zapaleniem okrężnicy. W ostatniej dekadzie standardem stało się badanie pacjentów z GSD typu Ib i objawami żołądkowo-jelitowymi w kierunku nieswoistego zapalenia jelit. U pacjentów z GSD typu Ia do niedawna nie rozpoznano podobnych objawów żołądkowo-jelitowych. Częstość występowania IBD jest większa u pacjentów z GSD typu Ia w porównaniu z populacją ogólną.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest zrozumienie związku między IBD a GSD typu Ia. Śledczy będą próbowali opracować badanie krwi, które będzie miało na celu zdiagnozowanie przez uczestników nieswoistego zapalenia jelit.

Jako uczestnik tego badania, próbka krwi zostanie pobrana podczas twojego przyjęcia na University of Florida. Nie wpłynie to na długość pobytu zaplanowanej wizyty. Nie będzie zaplanowanej wizyty kontrolnej w klinice.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
        • University of Florida and Shands

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Choroba spichrzeniowa glikogenu (GSD) typu I jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolizmu glikogenu, które dotyka około 1 na 100 000 żywych urodzeń (1). Wyizolowano mutacje genów kodujących glukozo-6-fosfatazę [typ Ia] (2) i translokazę glukozo-6-fosforanową [typ Ib] (3). Diagnozę podejrzewa się zwykle u niemowląt z hipoglikemią na czczo, kwasicą mleczanową, hiperlipidemią i hepatomegalią. Inne cechy obejmują zapalenie jamy ustnej, opóźnienie wzrostu, osteopenię i hiperurykemię.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Każdy z chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia

Kryteria wyłączenia:

  • Każdy, u kogo ilość krwi potrzebna do wykonania testu Prometheus przekracza 3ml/kg.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia
W ramach tego badania uczestnicy będą mieli jedno pobranie krwi. Badanie zostanie przeprowadzone na krwi.
Inny: Pacjenci z chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia
W ramach tego badania uczestnicy będą mieli jedno pobranie krwi. Badanie zostanie przeprowadzone na krwi.
Inne nazwy:
  • GSD typu Ia

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Markery serologiczne, genetyczne i zapalne zgodne z nieswoistym zapaleniem jelit
Ramy czasowe: 2 tygodnie
Uczestnicy, którzy uzyskali pozytywny wynik testu na obecność choroby Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego lub nieokreślonej choroby zapalnej jelit (IBD) w panelu pod kątem IBD, są przedstawieni w tabeli wyników pomiaru danych.
2 tygodnie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Florida

Współpracownicy

Prometheus Laboratories

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2013

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 października 2014

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 października 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 maja 2013

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

15 maja 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

28 lipca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 lipca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB201300312
  • COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj