Studio della relazione tra malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia e malattia infiammatoria intestinale
24 luglio 2020 aggiornato da: University of Florida
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia e malattia infiammatoria intestinale: una nuova comorbilità o conseguenza secondaria
Lo scopo di questo studio di ricerca è comprendere la relazione tra malattia infiammatoria intestinale (IBD) e malattia da accumulo di glicogeno (GSD) di tipo Ia.
È stato stabilito che la GSD di tipo Ib ha un'associazione con l'IBD con caratteristiche cliniche e istologiche che rispecchiano quelle della malattia di Crohn.
Lo sviluppo della malattia sembra essere correlato al difetto della funzione dei neutrofili negli individui con GSD di tipo Ib e successiva infiammazione del colon.
Nell'ultimo decennio, è diventato uno standard per i pazienti con GSD di tipo Ib e sintomi gastrointestinali essere valutati per IBD.
I pazienti con GSD di tipo Ia non sono stati riconosciuti per avere sintomi gastrointestinali simili fino a poco tempo fa.
La prevalenza di IBD è maggiore nei pazienti con GSD di tipo Ia rispetto alla popolazione generale.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lo scopo di questo studio di ricerca è comprendere la relazione tra IBD e GSD di tipo Ia. Gli investigatori tenteranno di sviluppare un esame del sangue che mirerà alla diagnosi di IBD dei partecipanti.
Come partecipante a questo studio di ricerca, verrà raccolto un campione di sangue durante la tua ammissione all'Università della Florida. Ciò non influirà sulla durata del soggiorno della visita programmata. Non ci sarà alcun follow-up clinico programmato.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
50
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Florida
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Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
- University of Florida and Shands
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) di tipo I è una malattia autosomica recessiva del metabolismo del glicogeno che colpisce circa 1 su 100.000 nati vivi (1).
Sono state isolate mutazioni dei geni che codificano la glucosio 6-fosfatasi [tipo Ia] (2) e la glucosio 6-fosfato translocasi [tipo Ib] (3).
La diagnosi viene solitamente sospettata nei bambini con ipoglicemia a digiuno, acidosi lattica, iperlipidemia ed epatomegalia.
Altre caratteristiche includono stomatite, ritardo della crescita, osteopenia e iperuricemia.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Chiunque abbia la malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia
Criteri di esclusione:
- Chiunque la quantità di sangue necessaria per completare il test Prometeo superi i 3 ml/kg.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia
I partecipanti avranno un prelievo di sangue per questo studio.
Il test verrà eseguito sul sangue.
|
I partecipanti avranno un prelievo di sangue per questo studio.
Il test verrà eseguito sul sangue.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Marcatori sierologici, genetici e infiammatori coerenti con la malattia infiammatoria intestinale
Lasso di tempo: 2 settimane
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I partecipanti che sono risultati positivi al morbo di Crohn, alla colite ulcerosa o alla malattia infiammatoria intestinale (IBD) non specificata su un pannello per IBD sono riportati nella tabella dei dati sulla misura dei risultati.
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2 settimane
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 novembre 2013
Completamento primario (EFFETTIVO)
1 ottobre 2014
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
1 ottobre 2014
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 maggio 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 maggio 2013
Primo Inserito (STIMA)
15 maggio 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
28 luglio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 luglio 2020
Ultimo verificato
1 febbraio 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie dell'apparato digerente
- Processi patologici
- Malattie gastrointestinali
- Malattie genetiche, congenite
- Gastroenterite
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Patologia
- Malattie infiammatorie intestinali
- Malattie intestinali
- Malattie metaboliche
- Malattia da accumulo di glicogeno
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB201300312
- COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)
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