Изучение взаимосвязи между болезнью накопления гликогена типа Ia и воспалительным заболеванием кишечника
24 июля 2020 г. обновлено: University of Florida
Болезнь накопления гликогена типа Ia и воспалительное заболевание кишечника: новое сопутствующее заболевание или вторичное последствие
Целью данного исследования является понимание связи между воспалительным заболеванием кишечника (IBD) и болезнью накопления гликогена (GSD) типа Ia.
Было установлено, что GSD типа Ib имеет связь с ВЗК с клиническими и гистологическими особенностями, отражающими симптомы болезни Крона.
Развитие заболевания, по-видимому, связано с дефектом функции нейтрофилов у лиц с GSD типа Ib и последующим воспалением толстой кишки.
В последнее десятилетие для пациентов с GSD типа Ib и желудочно-кишечными симптомами стало стандартом проходить обследование на предмет ВЗК.
До недавнего времени у пациентов с GSD типа Ia не было обнаружено сходных желудочно-кишечных симптомов.
Распространенность ВЗК выше у пациентов с GSD типа Ia по сравнению с общей популяцией.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Целью данного исследования является понимание взаимосвязи между ВЗК и GSD типа Ia. Исследователи попытаются разработать анализ крови, который будет нацелен на диагностику участников IBD.
Как участник этого исследования, у вас будет взят образец крови во время вашего поступления в Университет Флориды. Это не повлияет на продолжительность вашего запланированного визита. Планового наблюдения в поликлинике не будет.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
- University of Florida and Shands
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Болезнь накопления гликогена (БГН) I типа — это аутосомно-рецессивное заболевание метаболизма гликогена, которым страдает приблизительно 1 случай на 100 000 живорождений (1).
Выделены мутации генов, кодирующих глюкозо-6-фосфатазу [тип Ia] (2) и глюкозо-6-фосфаттранслоказу [тип Ib] (3).
Диагноз обычно подозревают у младенцев с гипогликемией натощак, лактоацидозом, гиперлипидемией и гепатомегалией.
Другие признаки включают стоматит, задержку роста, остеопению и гиперурикемию.
Описание
Критерии включения:
- Любой человек с болезнью накопления гликогена типа Ia
Критерий исключения:
- Любой, у кого количество крови, необходимое для прохождения теста Прометея, превышает 3 мл/кг.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с болезнью накопления гликогена типа Ia
У участников будет один забор крови для этого исследования.
Анализ будет проводиться по крови.
|
У участников будет один забор крови для этого исследования.
Анализ будет проводиться по крови.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Серологические, генетические и воспалительные маркеры, соответствующие воспалительному заболеванию кишечника
Временное ограничение: 2 недели
|
Участники, которые дали положительный результат на болезнь Крона, язвенный колит или неуточненное воспалительное заболевание кишечника (ВЗК) в панели для ВЗК, указаны в таблице данных оценки результатов.
|
2 недели
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Nicole T Lawrence, MD, University of Florida
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 ноября 2013 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 октября 2014 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 октября 2014 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 мая 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 мая 2013 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
15 мая 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
28 июля 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 июля 2020 г.
Последняя проверка
1 февраля 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания пищеварительной системы
- Патологические процессы
- Желудочно-кишечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Гастроэнтерит
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Болезнь
- Воспалительные заболевания кишечника
- Кишечные заболевания
- Метаболические заболевания
- Болезнь накопления гликогена
- Болезнь накопления гликогена I типа
Другие идентификационные номера исследования
- IRB201300312
- COL13IBD01 (OTHER_GRANT: Prometheus Laboratories/COL13IBD01)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .