Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CADASIL-solumallin luominen ihon fibroblasteista

tiistai 13. toukokuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Cellulaire de la Maladie CADASIL à Partir de Fibroblastes cutanés de Patients -mallin saanti

Aivoautosomaalinen dominanttiarteriopatia, johon liittyy subkortikaalinen infarkti ja leukoenkefalopatia (CADASIL) on arkkityyppinen aivojen piensuonitauti, jonka aiheuttavat hallitsevat mutaatiot NOTCH3-reseptorissa. Kardinaalisia verisuonivaurioita ovat rakeisen osmiofiilisen materiaalin (GOM) kerääntyminen sileän lihassolujen tyvikalvoon, etenevä sileän lihassolujen häviäminen ja väliaineen fibroosi. Patogeeniset mutaatiot muuttavat kysteiinitähteiden määrää NOTCH3:n (Notch3 ECD) ekstrasellulaarisessa domeenissa, mikä johtaa sen epänormaaliin kertymiseen GOM-kertymiin. Verisuonten sileä lihassolu on tunnistettu tämän taudin ensisijaiseksi kohdesoluksi. Patofysiologiset prosessit, jotka johtavat NOTCH3-mutaatioista sileälihassolujen katoamiseen, ovat edelleen huonosti ymmärrettyjä.

Tutkijat ehdottavat näiden mekanismien tutkimista ohjelmoimalla ihosolut uudelleen kantasoluiksi ja eriyttämällä ne sitten verisuonten sileiksi lihassoluiksi.

Tämän tutkimuksen hypoteesi on, että erilaistuneet sileät lihassolut osoittavat CADASILille ominaisia ​​piirteitä, eli Notch3 ECD:n kertymistä ja GOM-kertymiä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

8

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75010
        • INSERM

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

26 vuotta - 56 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

CADASIL-potilaat hoidetaan keskushermoston ja verkkokalvon harvinaisten verisuonisairauksien vertailukeskuksessa (CERVCO) (Lariboisièren sairaala, Pariisi, Ranska)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit :

  • 30-60 vuotta;
  • Sosiaaliturvajärjestelmä tai CMU ;
  • CADASIL-diagnoosi, joka on vahvistettu aiemmin tehdyllä molekyylianalyysillä (missense-mutaatio Notch3-geenissä, joka vaikuttaa kysteiinin määrään yhdessä NOTCH3:n 34 EGFR:stä);
  • Ei vasta-aiheita ihobiopsialle (jatkuva antikoagulanttihoito, verenvuotohäiriö tai veren hyytymistekijöiden puutos);
  • Kirjallinen suostumus annettu.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla ei ole sosiaaliturvajärjestelmää tai CMU:ta ;
  • Alle 30-vuotiaat tai yli 60-vuotiaat potilaat ensimmäisen käynnin aikaan;
  • Raskaana olevat naiset yli 5. raskauskuukauden
  • Potilaat, jotka eivät pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta;
  • Vasta-aihe ihobiopsian saavuttamiselle (jossa on antikoagulanttihoito, aiempi verenvuotohäiriö tai hyytymistekijöiden puute).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
CADASIL
potilailla, joilla on CADASIL
Muut: Ihon biopsia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
IPS-solujen johtaminen CADASIL-potilaiden ihobiopsioista
Aikaikkuna: 30 kuukautta
30 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
IPS-solujen eriyttäminen verisuonten sileälihassoluiksi, fenotyyppiset ja mekanistiset analyysit
Aikaikkuna: 24 mois
IPS-solujen eriyttäminen verisuonten sileiksi lihassoluiksi ja fenotyyppianalyysi (12 mois) Mekanistiset analyysit (12 mois)
24 mois

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Anne JOUTEL, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. helmikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 11. helmikuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 11. helmikuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 3. tammikuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. tammikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 9. tammikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 16. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 13. toukokuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. joulukuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C13-34
  • 2013-A00994-41 (Rekisterin tunniste: IDRCB)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa