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Generazione di un modello cellulare di CADASIL da fibroblasti cutanei

13 maggio 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ottenimento di un modello cellulare della malattia CADASIL à Partir de Fibroblastes cutanés de Patients

L'arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL) è una malattia archetipica dei piccoli vasi del cervello causata da mutazioni dominanti nel recettore NOTCH3. Le lesioni vascolari cardinali comprendono la deposizione di materiale granulare osmiofilo (GOM) all'interno della lamina basale delle cellule muscolari lisce, la progressiva perdita di cellule muscolari lisce e la fibrosi della media. Le mutazioni patogene alterano il numero di residui di cisteina nel dominio extracellulare di NOTCH3 (Notch3 ECD), portando al suo accumulo anomalo nei depositi di GOM. La cellula muscolare liscia vascolare è stata identificata come la cellula bersaglio primaria in questa malattia. I processi fisiopatologici che portano dalle mutazioni NOTCH3 alla perdita di cellule muscolari lisce rimangono poco conosciuti.

I ricercatori propongono di studiare questi meccanismi riprogrammando le cellule della pelle in modo che diventino cellule staminali e poi differenziandole in cellule muscolari lisce vascolari.

L'ipotesi di questo studio è che le cellule muscolari lisce differenziate mostreranno le caratteristiche caratteristiche di CADASIL, cioè l'accumulo di Notch3 ECD ei depositi di GOM.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

8

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75010
        • INSERM

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 26 anni a 56 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

pazienti con CADASIL gestiti presso il centro di riferimento per le malattie vascolari rare del sistema nervoso centrale e della retina (CERVCO) (Ospedale Lariboisière, Parigi, Francia)

Descrizione

Criterio di inclusione :

  • Tra i 30 ei 60 anni;
  • Avere un regime di sicurezza sociale o, CMU;
  • Diagnosi di CADASIL confermata dall'analisi molecolare precedentemente eseguita (mutazione missenso nel gene Notch3 che influenza il numero di cisteina in uno dei 34 EGFR di NOTCH3);
  • Nessuna controindicazione per una biopsia cutanea (trattamento in corso con anticoagulanti, storia di disturbi della coagulazione o carenza di fattori di coagulazione del sangue);
  • Consenso scritto dato.

Criteri di esclusione :

  • Pazienti senza regime previdenziale o, CMU;
  • Pazienti di età inferiore a 30 o superiore a 60 anni al momento della prima visita;
  • Donne in gravidanza oltre il 5° mese di gravidanza
  • Pazienti che non sono in grado di prestare il consenso informato;
  • Controindicazione all'esecuzione della biopsia cutanea (trattamento in corso con anticoagulanti, anamnesi di disturbi emorragici o carenza di fattori della coagulazione).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
CADASILE
pazienti con CADASIL
Altro: Biopsia cutanea

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Derivazione di cellule iPS da biopsie cutanee di pazienti con CADASIL
Lasso di tempo: 30 mesi
30 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenziamento delle cellule iPS in cellule muscolari lisce vascolari, analisi fenotipiche e meccanicistiche
Lasso di tempo: 24 mesi
Differenziazione delle cellule iPS in cellule muscolari lisce vascolari e analisi fenotipica (12 mesi) Analisi meccanicistiche (12 mesi)
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Anne JOUTEL, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2014

Completamento primario (Effettivo)

11 febbraio 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

11 febbraio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 gennaio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 gennaio 2014

Primo Inserito (Stimato)

9 gennaio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 maggio 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C13-34
  • 2013-A00994-41 (Identificatore di registro: IDRCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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