Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

EPI-743:n pitkäaikaisen turvallisuuden ja tehon arviointi lapsilla, joilla on Leighin oireyhtymä

tiistai 22. lokakuuta 2024 päivittänyt: PTC Therapeutics

Vatikinonin (EPI-743) pitkäaikaisen turvallisuuden ja tehon arviointi lapsilla, joilla on Leighin oireyhtymä

EPI-743 Leighin oireyhtymän osallistujilla, jotka osallistuivat edelliseen EPI743-12-002 (NCT01721733) tutkimukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tarkkaile EPI-743:n pitkäaikaisia ​​turvallisuutta ja hermoston kehitykseen liittyviä vaikutuksia lapsilla, jotka suorittavat EPI743-12-002 lumekontrolloidun tutkimuksen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

30

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Stanford University, California, Yhdysvallat, 94305
        • Gregory Enns
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Leighin oireyhtymän diagnoosi geneettisellä vahvistuksella
  2. EPI743-12-002-protokollan loppuun saattaminen ja hoidon aloittaminen 14 päivän kuluessa 12. kuukauden vierailusta EPI743-12-002-tutkimuksessa
  3. Osallistuja tai osallistujan huoltaja, joka pystyy antamaan suostumuksensa ja noudattamaan protokollan vaatimuksia
  4. EPI743-12-002-tutkimuksessa poissuljetuista lisäravinteista pidättäytyminen jatkui
  5. Botox® on sallittu, jos sponsori hyväksyy sen

Poissulkemiskriteerit:

  1. Allergia EPI-743:lle tai seesamiöljylle
  2. Allergia E-vitamiinille
  3. Kliininen verenvuoto tai epänormaali lähtötaso protrombiiniaika (PT) / osittainen tromboplastiiniaika (PTT)
  4. Maksan vajaatoiminta maksan toimintakokeilla (LFT) yli kaksi kertaa normaalin ylärajan
  5. Dialyysihoitoa vaativa munuaisten vajaatoiminta
  6. Loppuvaiheen sydämen vajaatoiminta
  7. Rasvan imeytymishäiriöt, jotka estävät lääkkeiden imeytymisen
  8. Antikoagulanttien käyttö
  9. Osallistuminen muihin kliinisiin tutkimuksiin/muiden kokeellisten aineiden ottaminen
  10. Osallistuminen valinnaisiin toimenpiteisiin, jotka vaativat sedaatiota

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: EPI-743
Osallistujat saavat EPI-743:a annoksella 15 milligrammaa/kg (mg/kg) enintään 200 mg:aan 3 kertaa päivässä (TID) suun kautta aterian yhteydessä tai käyttämällä nenämahaletkua (NG) tai gastrostomiaa nestemäisen ruoan kanssa klo. vähintään 36 kuukautta.
Lääke: EPI-743
EPI-743 100 milligrammaa/millilitra (mg/ml) oraaliliuosta annetaan käsivarressa määritettyä annosta ja aikataulua kohti.
Muut nimet:
  • Vincerinoni, Vatikinoni

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sairauden vakavuus mitattuna Newcastlen lasten mitokondriaalisen sairauden asteikolla (NPMDS) osien 1-3 pisteillä
Aikaikkuna: Perustaso 36 kuukauteen asti
NPMDS on validoitu asteikko mitokondrioiden sairauden etenemisen arvioimiseksi.
Perustaso 36 kuukauteen asti
Osallistujien määrä, joilla on annosta rajoittavia vakavia haittavaikutuksia (SAE)
Aikaikkuna: Perustaso 36 kuukauteen asti
Perustaso 36 kuukauteen asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Bayley Scales of Infant Development - III -pisteet (osallistujien ikä 0-3)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
EPI-743:n vaikutus hermoston kehitykseen mitataan Bayley Scales of Infant Development-III -pisteillä.
Perustaso 24 kuukauteen asti
Wechslerin älykkyyden ja liikkeen arvioinnin paristopisteet lapsille (4–18-vuotiaat osallistujat)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
EPI-743:n vaikutus hermo-lihastoimintoihin arvioidaan Wechslerin älykkyysasteikolla ja liikkeen arvioinnin paristopistemäärällä.
Perustaso 24 kuukauteen asti
Barry-Albrightin dystonia-asteikon pisteet
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
Neuromuskulaarinen toiminta arvioidaan Barry-Albright Dystonia Scale -pistemäärällä.
Perustaso 24 kuukauteen asti
Moottorin kokonaistoiminnan mitta
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
Neuromuskulaarinen toiminta arvioidaan bruttomotorisen toiminnan mittauksella.
Perustaso 24 kuukauteen asti
Awake-happisaturaatiotasot
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
EPI-743:n vaikutus hengitystoimintoihin mitataan valveilla olevan happisaturaation tasoilla.
Perustaso 24 kuukauteen asti
Hengityslaitepäiviä ja tehohoitopäiviä yhteensä
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
Perustaso 24 kuukauteen asti
Keuhkokuumejaksoja ja trakeostomiaa sairastavien osallistujien määrä
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
Perustaso 24 kuukauteen asti
Kuolleiden, lääketieteellisten kohtaamisten, sairaalahoitojen ja sairaalapäivien kokonaismäärä
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
Perustaso 24 kuukauteen asti
Terveyteen liittyvä elämänlaatu mitattuna NPMDS:n osan 4 pistemäärällä
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
Perustaso 24 kuukauteen asti
Glutationisyklin biomarkkerien taso
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen asti
Perustaso 24 kuukauteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

PTC Therapeutics

Tutkijat

  • Päätutkija: Bruce Cohen, MD, Akron Children's Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 31. tammikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. lokakuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. lokakuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 21. elokuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 27. tammikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 2. helmikuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 23. lokakuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. lokakuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. lokakuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • EPI743-13-023

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa