MRI ja lihasten osallistuminen potilailla, joilla on mutaatioita GMPPB:ssä
tiistai 5. huhtikuuta 2016 päivittänyt: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Raajavyön lihasdystrofiat (LGMD) ovat hyvin heterogeeninen ryhmä lihassairauksia, joille on ominaista lihasheikkous ja olka- ja lantiovyön proksimaalisten lihasten surkastuminen. LGMD luokitellaan perinnöllisyytensä ja geneettisen syynsä perusteella yli 31 eri tyyppiin.
Uusi tyyppi - tyyppi 2T on löydetty. Tyypin 2T geneettinen syy on mutaatiot guanosiinidifosfaatti (GDP)-mannoosipyrofosforylaasi B:ssä (GMPPB). GMPPB:n mutaatiot voivat myös aiheuttaa synnynnäisiä lihasdystrofioita (CMD). Vain 41 potilaasta, joilla on mutaatioita GMPPB:ssä, on raportoitu.
Tässä tutkimuksessa tutkijat tutkivat viittä uutta LGMD-fenotyypin tapausta. Ensisijaisena tavoitteena on tutkia lihasten osallistumista magneettikuvauksella.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Copenhagen, Tanska, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen kutsutaan henkilöt, joilla on diagnosoitu GMPPB-mutaatiot Tanskassa ja Ranskassa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on geneettisesti varmennettuja mutaatioita GMPPB:ssä
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki magneettikuvauksen vasta-aiheet
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on LGMD 2T
Neljä yli 18-vuotiasta potilasta, joilla on geneettisesti varmennettu LGMD 2T.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MRI-skannaus lihasten osallistumisen kvalitatiiviseen analyysiin
Aikaikkuna: Yksi MRI-skannaus koehenkilöä kohden (tutkimus kestää noin 60 minuuttia)
|
MRI-protokolla sisältää T1-painotetun aivojen ja koko kehon tutkimuksen.
Neljä poikkileikkausleikkausta olkapäästä, lanneselästä, reidestä ja pohkeesta valitaan kvalitatiiviseen analyysiin käyttämällä Mercuri et al. (2007).
|
Yksi MRI-skannaus koehenkilöä kohden (tutkimus kestää noin 60 minuuttia)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lihasbiopsia biokemiallista tutkimusta varten
Aikaikkuna: Yksi lihasbiopsia per koehenkilö (kestää noin 15 minuuttia)
|
Lihasbiopsioista säärilihaksesta ja hartialihaksesta analysoidaan glykosyloitunut α-dystroglykaani, merosiini ja GMPPB.
(Konsentraatio määritetty standardibiokemiallisella analyysillä).
|
Yksi lihasbiopsia per koehenkilö (kestää noin 15 minuuttia)
|
|
10 metrin kävelytesti
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 5 min.
|
10 metrin kävelyyn kuluvan ajan mittaus.
|
Tentti kestää noin 5 min.
|
|
Neurologinen tutkimus ja lihasvoiman mittaus
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 15 min.
|
Lihasvoimaa (käsivarsissa ja jaloissa) tutkitaan Medical Research Councilin (MRC) asteikon perusteella.
|
Tentti kestää noin 15 min.
|
|
Kyselylomakkeet
Aikaikkuna: Tiedot kerätään kerran potilaista, joilla on LGMD 2T (tutkimus kestää noin 45 minuuttia).
|
Tiedot kerätään käyttämällä Minimaalinen mielenterveystutkimus (MMSE) ja Väsymysvakavuusasteikko (FSS).
|
Tiedot kerätään kerran potilaista, joilla on LGMD 2T (tutkimus kestää noin 45 minuuttia).
|
|
Sydämen tutkimus
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 45 min
|
Ekokardiografia ja elektrokardiogrammi (EKG).
|
Tentti kestää noin 45 min
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 15 min
|
FVC mitataan parhaana kolmesta yrityksestä kädessä pidettävällä spirometrillä.
|
Tentti kestää noin 15 min
|
|
Elektromyografia (EMG)
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 30 min
|
EMG:tä käytetään hermojen johtamisnopeuden ja hermo-lihastoiminnan mittaamiseen.
|
Tentti kestää noin 30 min
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. marraskuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. huhtikuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. huhtikuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 1. joulukuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 15. joulukuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 18. joulukuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 6. huhtikuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. huhtikuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. huhtikuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- STO-GMPPB
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .