MR og muskelinvolvering hos patienter med mutationer i GMPPB
5. april 2016 opdateret af: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Lembæltemuskulære dystrofier (LGMD) er en meget heterogen gruppe af muskelsygdomme karakteriseret ved muskelsvaghed og atrofi af de proksimale muskler i skulder- og bækkenbæltet. LGMD er klassificeret baseret på dets arvemønster og genetiske årsag i mere end 31 forskellige typer.
En ny type - type 2T er fundet. Den genetiske årsag til type 2T er mutationer i Guanosin Diphosphate (GDP)-mannose pyrophosphorylase B (GMPPB). Mutationer i GMPPB kan også forårsage medfødte muskeldystrofier (CMD). Kun 41 patienter med mutationer i GMPPB er blevet rapporteret.
I denne undersøgelse undersøger efterforskerne fem nye tilfælde med LGMD-fænotypen. Det primære formål er at undersøge muskelinddragelsen ved hjælp af MR.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
4
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Copenhagen, Danmark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer diagnosticeret med mutationer i GMPPB i Danmark og Frankrig inviteres til undersøgelsen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer med genetisk verificerede mutationer i GMPPB
Ekskluderingskriterier:
- Alle kontraindikationer for at gennemgå en MR-scanning
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med LGMD 2T
Fire patienter over 18 år med genetisk verificeret LGMD 2T.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
MR-scanning til kvalitativ analyse af muskelpåvirkning
Tidsramme: Én MR-scanning pr. forsøgsperson (eksamen varer ca. 60 min.)
|
MR-protokollen omfatter T1-vægtet hjerne- og helkropsundersøgelse.
Fire tværsnitsskiver ved skulder, lænderyg, lår og læg er valgt til kvalitativ analyse ved hjælp af karakterskalaen udviklet af Mercuri et al. (2007).
|
Én MR-scanning pr. forsøgsperson (eksamen varer ca. 60 min.)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Muskelbiopsi til biokemisk undersøgelse
Tidsramme: Én muskelbiopsi pr. forsøgsperson (varer ca. 15 min.)
|
Muskelbiopsier fra tibialis anterior muskel og deltamuskel vil blive analyseret for glycosyleret α-dystroglycan, merosin og GMPPB.
(Koncentration bestemt ved standard biokemisk analyse).
|
Én muskelbiopsi pr. forsøgsperson (varer ca. 15 min.)
|
|
10 meter gangtest
Tidsramme: Eksamen varer cirka 5 min.
|
Måling af den tid det tager at gå 10 meter.
|
Eksamen varer cirka 5 min.
|
|
Neurologisk undersøgelse og test af muskelstyrke
Tidsramme: Eksamen varer cirka 15 min.
|
Muskelstyrke (i arme og ben) vil blive undersøgt ud fra Medical Research Council (MRC) skalaen.
|
Eksamen varer cirka 15 min.
|
|
Spørgeskemaer
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang for patienter med LGMD 2T (undersøgelse varer ca. 45 min.)
|
Data vil blive indsamlet ved hjælp af Minimal mental undersøgelse (MMSE) og Fatigue Severity Scale (FSS).
|
Data vil blive indsamlet én gang for patienter med LGMD 2T (undersøgelse varer ca. 45 min.)
|
|
Hjerteundersøgelse
Tidsramme: Eksamen varer cirka 45 min
|
Ekkokardiografi og elektrokardiogram (EKG).
|
Eksamen varer cirka 45 min
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Eksamen varer cirka 15 min
|
FVC måles som det bedste af tre forsøg ved hjælp af et håndholdt spirometer.
|
Eksamen varer cirka 15 min
|
|
Elektromyografi (EMG)
Tidsramme: Eksamen varer cirka 30 min
|
EMG bruges til at måle nerveledningshastighed og neuromuskulær aktivitet.
|
Eksamen varer cirka 30 min
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. november 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2016
Studieafslutning (Faktiske)
1. april 2016
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. december 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
15. december 2015
Først opslået (Skøn)
18. december 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
6. april 2016
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. april 2016
Sidst verificeret
1. april 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- STO-GMPPB
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .