MR og muskelinvolvering hos pasienter med mutasjoner i GMPPB
5. april 2016 oppdatert av: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Limb belte muskeldystrofier (LGMD) er en svært heterogen gruppe av muskellidelser preget av muskelsvakhet og atrofi av de proksimale musklene i skulder- og bekkenbeltene. LGMD er klassifisert basert på arvemønster og genetisk årsak i mer enn 31 forskjellige typer.
En ny type - type 2T er funnet. Den genetiske årsaken til type 2T er mutasjoner i guanosindifosfat (GDP)-mannose pyrofosforylase B (GMPPB). Mutasjoner i GMPPB kan også forårsake medfødte muskeldystrofier (CMD). Bare 41 pasienter med mutasjoner i GMPPB er rapportert.
I denne studien undersøker etterforskerne fem nye tilfeller med LGMD-fenotypen. Hovedmålet er å undersøke muskelengasjementet ved hjelp av MR.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
4
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Copenhagen, Danmark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer diagnostisert med mutasjoner i GMPPB i Danmark og Frankrike inviteres til studien.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer med genetisk verifiserte mutasjoner i GMPPB
Ekskluderingskriterier:
- Alle kontraindikasjoner for å gjennomgå en MR-skanning
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med LGMD 2T
Fire pasienter over 18 år med genetisk verifisert LGMD 2T.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
MR-skanning for kvalitativ analyse av muskelinvolvering
Tidsramme: Én MR-skanning per fag (eksamen varer ca. 60 min.)
|
MR-protokollen inkluderer T1-vektet hjerne- og helkroppsundersøkelse.
Fire tverrsnittsskiver ved skulder, korsrygg, lår og legg er valgt for kvalitativ analyse ved bruk av karakterskalaen utviklet av Mercuri et al. (2007).
|
Én MR-skanning per fag (eksamen varer ca. 60 min.)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Muskelbiopsi for biokjemisk undersøkelse
Tidsramme: En muskelbiopsi per forsøksperson (varer i ca. 15 min.)
|
Muskelbiopsier fra tibialis anterior muskel og deltamuskel vil bli analysert for glykosylert α-dystroglykan, merosin og GMPPB.
(Konsentrasjon bestemt ved standard biokjemisk analyse).
|
En muskelbiopsi per forsøksperson (varer i ca. 15 min.)
|
|
10 meter gangprøve
Tidsramme: Eksamen varer ca 5 min.
|
Måling av tiden det tar å gå 10 meter.
|
Eksamen varer ca 5 min.
|
|
Nevrologisk undersøkelse og test av muskelstyrke
Tidsramme: Eksamen varer ca 15 min.
|
Muskelstyrke (i armer og ben) vil bli undersøkt basert på Medical Research Council (MRC) skala.
|
Eksamen varer ca 15 min.
|
|
Spørreskjemaer
Tidsramme: Data vil bli samlet inn én gang for pasienter med LGMD 2T (undersøkelse varer ca. 45 minutter.)
|
Data vil bli samlet inn ved hjelp av minimal mental undersøkelse (MMSE) og Fatigue Severity Scale (FSS).
|
Data vil bli samlet inn én gang for pasienter med LGMD 2T (undersøkelse varer ca. 45 minutter.)
|
|
Hjerteundersøkelse
Tidsramme: Eksamen varer ca 45 min
|
Ekkokardiografi og elektrokardiogram (EKG).
|
Eksamen varer ca 45 min
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Eksamen varer ca 15 min
|
FVC måles som det beste av tre forsøk med et håndholdt spirometer.
|
Eksamen varer ca 15 min
|
|
Elektromyografi (EMG)
Tidsramme: Eksamen varer ca 30 min
|
EMG brukes til å måle nerveledningshastighet og nevromuskulær aktivitet.
|
Eksamen varer ca 30 min
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. november 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. april 2016
Studiet fullført (Faktiske)
1. april 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
1. desember 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. desember 2015
Først lagt ut (Anslag)
18. desember 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
6. april 2016
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. april 2016
Sist bekreftet
1. april 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- STO-GMPPB
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .