IRM et atteinte musculaire chez les patients présentant des mutations dans le GMPPB
5 avril 2016 mis à jour par: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de troubles musculaires caractérisés par une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne. La LGMD est classée en fonction de son mode de transmission et de sa cause génétique en plus de 31 types différents.
Un nouveau type - le type 2T a été trouvé. La cause génétique du type 2T est des mutations de la guanosine diphosphate (GDP)-mannose pyrophosphorylase B (GMPPB). Des mutations dans GMPPB peuvent également provoquer des dystrophies musculaires congénitales (CMD). Seuls 41 patients porteurs de mutations du GMPPB ont été rapportés.
Dans cette étude, les enquêteurs examinent cinq nouveaux cas avec le phénotype LGMD. L'objectif principal est d'examiner l'atteinte musculaire à l'aide de l'IRM.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
4
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Copenhagen, Danemark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes diagnostiquées avec des mutations dans GMPPB au Danemark et en France sont invitées à l'étude.
La description
Critère d'intégration:
- Personnes avec des mutations génétiquement vérifiées dans GMPPB
Critère d'exclusion:
- Toutes les contre-indications pour passer une IRM
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients atteints de LGMD 2T
Quatre patients de plus de 18 ans atteints de LGMD 2T génétiquement vérifié.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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IRM pour l'analyse qualitative de l'atteinte musculaire
Délai: Une IRM par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
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Le protocole IRM comprend un examen du cerveau et du corps entier en pondération T1.
Quatre coupes transversales à l'épaule, au dos lombaire, à la cuisse et au mollet sont choisies pour une analyse qualitative à l'aide de l'échelle de notation développée par Mercuri et al. (2007).
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Une IRM par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Biopsie musculaire pour investigation biochimique
Délai: Une biopsie musculaire par sujet (durée environ 15 min.)
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Les biopsies musculaires du muscle tibial antérieur et du muscle deltoïde seront analysées pour l'α-dystroglycane glycosylé, la mérosine et le GMPPB.
(Concentration déterminée par analyse biochimique standard).
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Une biopsie musculaire par sujet (durée environ 15 min.)
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Test de marche de 10 mètres
Délai: L'examen dure environ 5 min.
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Mesure du temps qu'il faut pour marcher 10 mètres.
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L'examen dure environ 5 min.
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Examen neurologique et test de force musculaire
Délai: L'examen dure environ 15 min.
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La force musculaire (des bras et des jambes) sera examinée sur la base de l'échelle du Medical Research Council (MRC).
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L'examen dure environ 15 min.
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Questionnaires
Délai: Les données seront recueillies une fois pour les patients atteints de LGMD 2T (l'examen dure environ 45 min.)
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Les données seront recueillies à l'aide de l'examen mental minimal (MMSE) et de l'échelle de gravité de la fatigue (FSS).
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Les données seront recueillies une fois pour les patients atteints de LGMD 2T (l'examen dure environ 45 min.)
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Examen cardiaque
Délai: L'examen dure environ 45 min
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Échocardiographie et électrocardiogramme (ECG).
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L'examen dure environ 45 min
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Capacité Vitale Forcée (CVF)
Délai: L'examen dure environ 15 min
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La CVF est mesurée comme la meilleure des trois tentatives à l'aide d'un spiromètre portatif.
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L'examen dure environ 15 min
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Électromyographie (EMG)
Délai: L'examen dure environ 30 min
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L'EMG est utilisé pour mesurer la vitesse de conduction nerveuse et l'activité neuromusculaire.
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L'examen dure environ 30 min
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 novembre 2015
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
1 décembre 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 décembre 2015
Première publication (Estimation)
18 décembre 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
6 avril 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 avril 2016
Dernière vérification
1 avril 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- STO-GMPPB
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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