МРТ и вовлечение мышц у пациентов с мутациями в GMPPB
5 апреля 2016 г. обновлено: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД) представляют собой очень гетерогенную группу мышечных заболеваний, характеризующихся мышечной слабостью и атрофией проксимальных мышц плечевого и тазового пояса. LGMD классифицируется на основе модели наследования и генетической причины на более чем 31 тип.
Найден новый тип - тип 2Т. Генетической причиной типа 2T являются мутации в гуанозиндифосфате (GDP)-маннозопирофосфорилазе B (GMPPB). Мутации в GMPPB также могут вызывать врожденные мышечные дистрофии (ВМД). Сообщалось только о 41 пациенте с мутациями в GMPPB.
В этом исследовании исследователи изучают пять новых случаев с фенотипом LGMD. Основная цель состоит в том, чтобы исследовать вовлечение мышц с помощью МРТ.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
4
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Copenhagen, Дания, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
К исследованию приглашаются лица с диагностированными мутациями в GMPPB в Дании и Франции.
Описание
Критерии включения:
- Лица с генетически подтвержденными мутациями в GMPPB
Критерий исключения:
- Все противопоказания для прохождения МРТ
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с LGMD 2T
Четыре пациента старше 18 лет с генетически верифицированным LGMD 2T.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
МРТ для качественного анализа поражения мышц
Временное ограничение: Одно МРТ на пациента (обследование длится около 60 минут)
|
Протокол МРТ включает Т1-взвешенное исследование головного мозга и всего тела.
Четыре поперечных среза плеча, поясничного отдела спины, бедра и голени выбирают для качественного анализа с использованием оценочной шкалы, разработанной Mercuri et al. (2007).
|
Одно МРТ на пациента (обследование длится около 60 минут)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Биопсия мышц для биохимического исследования
Временное ограничение: Одна мышечная биопсия на субъекта (длится примерно 15 мин.)
|
Биоптаты мышц передней большеберцовой мышцы и дельтовидной мышцы будут проанализированы на наличие гликозилированного α-дистрогликана, мерозина и GMPPB.
(Концентрация определяется стандартным биохимическим анализом).
|
Одна мышечная биопсия на субъекта (длится примерно 15 мин.)
|
|
Тест ходьбы на 10 метров
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 5 мин.
|
Измерение времени, необходимого для прохождения 10 метров.
|
Экзамен длится примерно 5 мин.
|
|
Неврологический осмотр и проверка мышечной силы
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 15 мин.
|
Мышечная сила (в руках и ногах) будет проверяться по шкале Совета медицинских исследований (MRC).
|
Экзамен длится примерно 15 мин.
|
|
Анкеты
Временное ограничение: Данные будут собираться один раз для пациентов с LGMD 2T (обследование длится примерно 45 минут).
|
Данные будут собираться с использованием минимального психологического обследования (MMSE) и шкалы степени тяжести утомления (FSS).
|
Данные будут собираться один раз для пациентов с LGMD 2T (обследование длится примерно 45 минут).
|
|
Обследование сердца
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 45 мин.
|
Эхокардиография и электрокардиограмма (ЭКГ).
|
Экзамен длится примерно 45 мин.
|
|
Форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ)
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 15 мин.
|
ФЖЕЛ измеряется как лучшая из трех попыток с использованием ручного спирометра.
|
Экзамен длится примерно 15 мин.
|
|
Электромиография (ЭМГ)
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 30 мин.
|
ЭМГ используется для измерения скорости проведения нерва и нервно-мышечной активности.
|
Экзамен длится примерно 30 мин.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 ноября 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2016 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 апреля 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 декабря 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
15 декабря 2015 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
18 декабря 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
6 апреля 2016 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 апреля 2016 г.
Последняя проверка
1 апреля 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- STO-GMPPB
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .