MRI és izomérzékelés a GMPPB-ben mutációkkal rendelkező betegeknél
2016. április 5. frissítette: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
A végtagöv izomdisztrófiák (LGMD) az izomrendellenességek nagyon heterogén csoportja, amelyet izomgyengeség és a váll- és medenceöv proximális izmainak atrófiája jellemez. Az LGMD-t öröklődési mintázata és genetikai oka alapján több mint 31 különböző típusba sorolják.
Új típust találtunk - 2T típusút. A 2T típusú genetikai oka a guanozin-difoszfát (GDP)-mannóz pirofoszforiláz B (GMPPB) mutációi. A GMPPB mutációi veleszületett izomdisztrófiát (CMD) is okozhatnak. Csak 41 GMPPB-mutációt szenvedő betegről számoltak be.
Ebben a tanulmányban a kutatók öt új LGMD fenotípusú esetet vizsgálnak meg. Az elsődleges cél az izom érintettségének vizsgálata MRI segítségével.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
4
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Copenhagen, Dánia, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálatba olyan személyeket hívnak meg, akiknél GMPPB mutációt diagnosztizáltak Dániában és Franciaországban.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A GMPPB-ben genetikailag igazolt mutációkkal rendelkező személyek
Kizárási kritériumok:
- Az MRI vizsgálat minden ellenjavallata
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
LGMD 2T-ben szenvedő betegek
Négy 18 év feletti beteg genetikailag igazolt LGMD 2T-vel.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
MRI-vizsgálat az izmok érintettségének kvalitatív elemzéséhez
Időkeret: Alanyonként egy MRI-vizsgálat (a vizsgálat körülbelül 60 percig tart.)
|
Az MRI protokoll tartalmazza a T1 súlyozott agy és az egész test vizsgálatát.
Négy keresztmetszeti szeletet a vállnál, a hát deréktájánál, a combnál és a vádlinál a Mercuri és munkatársai által kifejlesztett osztályozási skála segítségével kvalitatív elemzéshez választunk. (2007).
|
Alanyonként egy MRI-vizsgálat (a vizsgálat körülbelül 60 percig tart.)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Izombiopszia biokémiai vizsgálathoz
Időkeret: Alanyonként egy izombiopszia (körülbelül 15 percig tart)
|
A sípcsont elülső izomból és a deltoid izomból vett izombiopsziát elemzik a glikozilált α-disztroglikán, merozin és GMPPB szempontjából.
(Szabványos biokémiai analízissel meghatározott koncentráció).
|
Alanyonként egy izombiopszia (körülbelül 15 percig tart)
|
|
10 méter séta teszt
Időkeret: A vizsga körülbelül 5 percig tart.
|
10 méter gyaloglási idő mérése.
|
A vizsga körülbelül 5 percig tart.
|
|
Neurológiai vizsgálat és izomerő vizsgálat
Időkeret: A vizsga körülbelül 15 percig tart.
|
Az izomerőt (karokban és lábakban) a Medical Research Council (MRC) skála alapján vizsgálják.
|
A vizsga körülbelül 15 percig tart.
|
|
Kérdőívek
Időkeret: Az LGMD 2T-ben szenvedő betegek adatait egyszer gyűjtik (a vizsgálat körülbelül 45 percig tart).
|
Az adatok gyűjtése a minimális mentális vizsgálat (MMSE) és a fáradtság súlyossági skála (FSS) segítségével történik.
|
Az LGMD 2T-ben szenvedő betegek adatait egyszer gyűjtik (a vizsgálat körülbelül 45 percig tart).
|
|
Szívvizsgálat
Időkeret: A vizsga körülbelül 45 percig tart
|
Echokardiográfia és elektrokardiogram (EKG).
|
A vizsga körülbelül 45 percig tart
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Időkeret: A vizsga körülbelül 15 percig tart
|
Az FVC-t a kézi spirométerrel végzett három kísérlet közül a legjobbnak mérik.
|
A vizsga körülbelül 15 percig tart
|
|
Elektromiográfia (EMG)
Időkeret: A vizsga körülbelül 30 percig tart
|
Az EMG-t az idegvezetési sebesség és a neuromuszkuláris aktivitás mérésére használják.
|
A vizsga körülbelül 30 percig tart
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2015. november 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2016. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. december 1.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. december 15.
Első közzététel (Becslés)
2015. december 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2016. április 6.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. április 5.
Utolsó ellenőrzés
2016. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- STO-GMPPB
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .