Ressonância magnética e envolvimento muscular em pacientes com mutações no GMMPPB
5 de abril de 2016 atualizado por: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
As distrofias musculares das cinturas (LGMD) são um grupo muito heterogêneo de distúrbios musculares caracterizados por fraqueza muscular e atrofia dos músculos proximais das cinturas escapular e pélvica. A LGMD é classificada com base em seu padrão de herança e causa genética em mais de 31 tipos diferentes.
Um novo tipo - tipo 2T foi encontrado. A causa genética do tipo 2T são mutações no difosfato de guanosina (GDP)-manose pirofosforilase B (GMPBB). Mutações no GMPPB também podem causar distrofias musculares congênitas (DMC). Apenas 41 pacientes com mutações em GMMPPB foram relatados.
Neste estudo, os investigadores examinaram cinco novos casos com o fenótipo LGMD. O objetivo principal é examinar o envolvimento muscular usando ressonância magnética.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
4
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Copenhagen, Dinamarca, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pessoas diagnosticadas com mutações em GMMPPB na Dinamarca e na França são convidadas para o estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pessoas com mutações geneticamente verificadas no GMMPPB
Critério de exclusão:
- Todas as contra-indicações para se submeter a uma ressonância magnética
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com LGMD 2T
Quatro pacientes com mais de 18 anos com LGMD 2T geneticamente verificado.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Varredura de ressonância magnética para análise qualitativa do envolvimento muscular
Prazo: Uma ressonância magnética por paciente (o exame dura aproximadamente 60 min.)
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O protocolo de ressonância magnética inclui cérebro ponderado em T1 e exame de corpo inteiro.
Quatro cortes transversais no ombro, costas lombares, coxa e panturrilha são escolhidos para análise qualitativa usando a escala de classificação desenvolvida por Mercuri et al. (2007).
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Uma ressonância magnética por paciente (o exame dura aproximadamente 60 min.)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Biópsia muscular para investigação bioquímica
Prazo: Uma biópsia muscular por indivíduo (dura aproximadamente 15 min.)
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Biópsias musculares do músculo tibial anterior e do músculo deltóide serão analisadas para α-distroglicana glicosilada, merosina e GMPPB.
(Concentração determinada por análise bioquímica padrão).
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Uma biópsia muscular por indivíduo (dura aproximadamente 15 min.)
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Teste de caminhada de 10 metros
Prazo: O exame dura aproximadamente 5 min.
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Medição do tempo necessário para caminhar 10 metros.
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O exame dura aproximadamente 5 min.
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Exame neurológico e teste de força muscular
Prazo: O exame dura aproximadamente 15 min.
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A força muscular (nos braços e pernas) será avaliada com base na escala do Medical Research Council (MRC).
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O exame dura aproximadamente 15 min.
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Questionários
Prazo: Os dados serão coletados uma vez para pacientes com LGMD 2T (o exame dura aproximadamente 45 min.)
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Os dados serão coletados usando o exame mental mínimo (MMSE) e a Escala de Gravidade da Fadiga (FSS).
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Os dados serão coletados uma vez para pacientes com LGMD 2T (o exame dura aproximadamente 45 min.)
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Exame do coração
Prazo: O exame dura aproximadamente 45 min
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Ecocardiografia e Eletrocardiograma (ECG).
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O exame dura aproximadamente 45 min
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Capacidade Vital Forçada (CVF)
Prazo: Exame dura aproximadamente 15 min
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A CVF é medida como a melhor de três tentativas usando um espirômetro portátil.
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Exame dura aproximadamente 15 min
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Eletromiografia (EMG)
Prazo: Exame dura aproximadamente 30 min
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A EMG é usada para medir a velocidade de condução nervosa e a atividade neuromuscular.
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Exame dura aproximadamente 30 min
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de novembro de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2016
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de dezembro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de dezembro de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
18 de dezembro de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
6 de abril de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de abril de 2016
Última verificação
1 de abril de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STO-GMPPB
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