GMPPB 突变患者的 MRI 和肌肉受累
2016年4月5日 更新者：Sofie Thurø Østergaard、Rigshospitalet, Denmark
肢带型肌营养不良症 (LGMD) 是一组非常异质的肌肉疾病，其特征是肩带和骨盆带的近端肌肉无力和萎缩。 LGMD 根据其遗传模式和遗传原因分为超过 31 种不同类型。
发现了一种新类型——2T 型。 2T 型的遗传原因是鸟苷二磷酸 (GDP)-甘露糖焦磷酸化酶 B (GMPPB) 的突变。 GMPPB 的突变也可能导致先天性肌营养不良症 (CMD)。 仅报道了 41 名 GMPPB 突变患者。
在这项研究中，研究人员检查了五个具有 LGMD 表型的新病例。 主要目的是使用 MRI 检查肌肉受累情况。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
4
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Copenhagen、丹麦、2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在丹麦和法国被诊断患有 GMPPB 突变的人被邀请参加这项研究。
描述
纳入标准：
- GMPPB基因突变者
排除标准：
- 进行 MRI 扫描的所有禁忌症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
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LGMD 2T 患者
4 名 18 岁以上且基因验证为 LGMD 2T 的患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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MRI 扫描用于肌肉受累的定性分析
大体时间：每个受试者进行一次 MRI 扫描（检查持续约 60 分钟）
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MRI 协议包括 T1 加权大脑和全身检查。
使用 Mercuri 等人开发的分级量表，选择肩部、腰背部、大腿和小腿的四个横截面切片进行定性分析。 (2007)。
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每个受试者进行一次 MRI 扫描（检查持续约 60 分钟）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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用于生化研究的肌肉活检
大体时间：每个受试者进行一次肌肉活检（持续约 15 分钟）
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来自胫骨前肌和三角肌的肌肉活组织检查将分析糖基化 α-肌营养不良聚糖、merosin 和 GMPPB。
（通过标准生化分析确定浓度）。
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每个受试者进行一次肌肉活检（持续约 15 分钟）
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10米步行测试
大体时间：考试持续约 5 分钟。
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测量步行 10 米所需的时间。
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考试持续约 5 分钟。
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神经学检查和肌肉力量测试
大体时间：考试持续约 15 分钟。
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将根据医学研究委员会 (MRC) 量表检查肌肉力量（手臂和腿部）。
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考试持续约 15 分钟。
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调查问卷
大体时间：LGMD 2T 患者的数据将被收集一次（检查持续约 45 分钟）
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将使用最小精神检查 (MMSE) 和疲劳严重程度量表 (FSS) 收集数据。
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LGMD 2T 患者的数据将被收集一次（检查持续约 45 分钟）
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心脏检查
大体时间：考试持续约 45 分钟
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超声心动图和心电图 (ECG)。
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考试持续约 45 分钟
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用力肺活量 (FVC)
大体时间：考试持续约 15 分钟
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使用手持式肺活量计测量 FVC 是三次尝试中最好的一次。
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考试持续约 15 分钟
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肌电图 (EMG)
大体时间：考试持续约 30 分钟
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EMG 用于测量神经传导速度和神经肌肉活动。
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考试持续约 30 分钟
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Sofie T Østergaard, Bsc.、Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年11月1日
初级完成 (实际的)
2016年4月1日
研究完成 (实际的)
2016年4月1日
研究注册日期
首次提交
2015年12月1日
首先提交符合 QC 标准的
2015年12月15日
首次发布 (估计)
2015年12月18日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年4月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年4月5日
最后验证
2016年4月1日
更多信息
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