MRI e coinvolgimento muscolare in pazienti con mutazioni in GMPPB
5 aprile 2016 aggiornato da: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo molto eterogeneo di disturbi muscolari caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia dei muscoli prossimali della spalla e dei cingoli pelvici. La LGMD è classificata in base al modello ereditario e alla causa genetica in più di 31 tipi diversi.
È stato trovato un nuovo tipo: il tipo 2T. La causa genetica del tipo 2T sono le mutazioni della guanosina difosfato (GDP)-mannosio pirofosforilasi B (GMPPB). Le mutazioni in GMPPB possono anche causare distrofie muscolari congenite (CMD). Sono stati segnalati solo 41 pazienti con mutazioni in GMPPB.
In questo studio, i ricercatori esaminano cinque nuovi casi con il fenotipo LGMD. L'obiettivo principale è quello di esaminare il coinvolgimento muscolare utilizzando la risonanza magnetica.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
4
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Copenhagen, Danimarca, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Le persone con diagnosi di mutazioni in GMPPB in Danimarca e Francia sono invitate allo studio.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Persone con mutazioni geneticamente verificate in GMPPB
Criteri di esclusione:
- Tutte le controindicazioni per sottoporsi a una risonanza magnetica
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con LGMD 2T
Quattro pazienti di età superiore ai 18 anni con LGMD 2T geneticamente verificato.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Scansione MRI per l'analisi qualitativa del coinvolgimento muscolare
Lasso di tempo: Una scansione MRI per soggetto (l'esame dura circa 60 min.)
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Il protocollo MRI include il cervello pesato in T1 e l'esame di tutto il corpo.
Per l'analisi qualitativa vengono scelte quattro sezioni trasversali di spalla, schiena lombare, coscia e polpaccio utilizzando la scala di classificazione sviluppata da Mercuri et al. (2007).
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Una scansione MRI per soggetto (l'esame dura circa 60 min.)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Biopsia muscolare per indagini biochimiche
Lasso di tempo: Una biopsia muscolare per soggetto (durata circa 15 min.)
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Biopsie muscolari del muscolo tibiale anteriore e del muscolo deltoide saranno analizzate per α-distroglicano glicosilato, merosin e GMPPB.
(Concentrazione determinata mediante analisi biochimica standard).
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Una biopsia muscolare per soggetto (durata circa 15 min.)
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Prova di camminata di 10 metri
Lasso di tempo: L'esame dura circa 5 min.
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Misurazione del tempo necessario per percorrere 10 metri.
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L'esame dura circa 5 min.
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Esame neurologico e test della forza muscolare
Lasso di tempo: L'esame dura circa 15 min.
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La forza muscolare (di braccia e gambe) sarà esaminata sulla base della scala del Medical Research Council (MRC).
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L'esame dura circa 15 min.
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Questionari
Lasso di tempo: I dati verranno raccolti una volta per i pazienti con LGMD 2T (l'esame dura circa 45 min.)
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I dati saranno raccolti utilizzando l'esame mentale minimo (MMSE) e la scala di gravità della fatica (FSS).
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I dati verranno raccolti una volta per i pazienti con LGMD 2T (l'esame dura circa 45 min.)
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Esame del cuore
Lasso di tempo: L'esame dura circa 45 min
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Ecocardiografia ed elettrocardiogramma (ECG).
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L'esame dura circa 45 min
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Capacità Vitale Forzata (FVC)
Lasso di tempo: L'esame dura circa 15 min
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La FVC viene misurata al meglio di tre tentativi utilizzando uno spirometro portatile.
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L'esame dura circa 15 min
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Elettromiografia (EMG)
Lasso di tempo: L'esame dura circa 30 min
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L'EMG viene utilizzato per misurare la velocità di conduzione dei nervi e l'attività neuromuscolare.
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L'esame dura circa 30 min
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 novembre 2015
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
1 aprile 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 dicembre 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
15 dicembre 2015
Primo Inserito (Stima)
18 dicembre 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
6 aprile 2016
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 aprile 2016
Ultimo verificato
1 aprile 2016
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- STO-GMPPB
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