MRI en spierbetrokkenheid bij patiënten met mutaties in GMPPB
5 april 2016 bijgewerkt door: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Ledematengordel spierdystrofieën (LGMD) zijn een zeer heterogene groep spieraandoeningen die worden gekenmerkt door spierzwakte en atrofie van de proximale spieren van de schouder- en bekkengordel. LGMD is geclassificeerd op basis van het overervingspatroon en de genetische oorzaak in meer dan 31 verschillende typen.
Een nieuw type - type 2T is gevonden. De genetische oorzaak van type 2T zijn mutaties in Guanosine Difosfaat (GDP)-mannose pyrofosforylase B (GMPPB). Mutaties in GMPPB kunnen ook aangeboren spierdystrofieën (CMD) veroorzaken. Slechts 41 patiënten met mutaties in GMPPB zijn gemeld.
In deze studie onderzoeken de onderzoekers vijf nieuwe gevallen met het LGMD-fenotype. Het primaire doel is om de spierbetrokkenheid te onderzoeken met behulp van MRI.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
4
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Copenhagen, Denemarken, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Personen met de diagnose mutaties in GMPPB in Denemarken en Frankrijk worden uitgenodigd voor het onderzoek.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Personen met genetisch geverifieerde mutaties in GMPPB
Uitsluitingscriteria:
- Allemaal contra-indicaties voor het ondergaan van een MRI-scan
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met LGMD 2T
Vier patiënten ouder dan 18 jaar met genetisch geverifieerde LGMD 2T.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
MRI-scan voor kwalitatieve analyse van spierbetrokkenheid
Tijdsspanne: Eén MRI-scan per proefpersoon (onderzoek duurt ongeveer 60 min.)
|
Het MRI-protocol omvat T1-gewogen hersenonderzoek en onderzoek van het hele lichaam.
Vier dwarsdoorsneden van schouder, lumbale rug, dij en kuit worden gekozen voor kwalitatieve analyse met behulp van de beoordelingsschaal ontwikkeld door Mercuri et al. (2007).
|
Eén MRI-scan per proefpersoon (onderzoek duurt ongeveer 60 min.)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Spierbiopsie voor biochemisch onderzoek
Tijdsspanne: Eén spierbiopsie per proefpersoon (duurt ongeveer 15 min.)
|
Spierbiopten van de m. tibialis anterior en de m. deltoideus zullen geanalyseerd worden op geglycosyleerd α-dystroglycaan, merosine en GMPPB.
(Concentratie bepaald door standaard biochemische analyse).
|
Eén spierbiopsie per proefpersoon (duurt ongeveer 15 min.)
|
|
10 meter looptest
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 5 min.
|
Meting van de tijd die nodig is om 10 meter te lopen.
|
Examen duurt ongeveer 5 min.
|
|
Neurologisch onderzoek en test van spierkracht
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 15 min.
|
De spierkracht (in armen en benen) wordt onderzocht op basis van de Medical Research Council (MRC) schaal.
|
Examen duurt ongeveer 15 min.
|
|
Vragenlijsten
Tijdsspanne: Voor patiënten met LGMD 2T worden eenmalig gegevens verzameld (onderzoek duurt ongeveer 45 min.)
|
Gegevens worden verzameld met behulp van Minimal Mental Examination (MMSE) en Fatigue Severity Scale (FSS).
|
Voor patiënten met LGMD 2T worden eenmalig gegevens verzameld (onderzoek duurt ongeveer 45 min.)
|
|
Hart onderzoek
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 45 min
|
Echocardiografie en elektrocardiogram (ECG).
|
Examen duurt ongeveer 45 min
|
|
Geforceerde vitale capaciteit (FVC)
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 15 min
|
FVC wordt gemeten als de beste van drie pogingen met behulp van een draagbare spirometer.
|
Examen duurt ongeveer 15 min
|
|
Elektromyografie (EMG)
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 30 min
|
EMG wordt gebruikt voor het meten van zenuwgeleidingssnelheid en neuromusculaire activiteit.
|
Examen duurt ongeveer 30 min
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 november 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 april 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 april 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
1 december 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 december 2015
Eerst geplaatst (Schatting)
18 december 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
6 april 2016
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 april 2016
Laatst geverifieerd
1 april 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- STO-GMPPB
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .