MRT und Muskelbeteiligung bei Patienten mit Mutationen in GMPPB
5. April 2016 aktualisiert von: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind eine sehr heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch Muskelschwäche und Atrophie der proximalen Muskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet sind. LGMD wird aufgrund ihres Vererbungsmusters und ihrer genetischen Ursache in mehr als 31 verschiedene Typen eingeteilt.
Ein neuer Typ - Typ 2T wurde gefunden. Die genetische Ursache von Typ 2T sind Mutationen in Guanosindiphosphat (GDP)-Mannose-Pyrophosphorylase B (GMPPB). Mutationen in GMPPB können auch angeborene Muskeldystrophien (CMD) verursachen. Es wurden nur 41 Patienten mit GMPPB-Mutationen gemeldet.
In dieser Studie untersuchen die Ermittler fünf neue Fälle mit dem LGMD-Phänotyp. Primäres Ziel ist es, die Muskelbeteiligung mittels MRT zu untersuchen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
4
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Copenhagen, Dänemark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen, bei denen Mutationen in GMPPB in Dänemark und Frankreich diagnostiziert wurden, werden zur Studie eingeladen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Personen mit genetisch verifizierten Mutationen in GMPPB
Ausschlusskriterien:
- Alle Kontraindikationen für eine MRT-Untersuchung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit LGMD 2T
Vier Patienten über 18 Jahre mit genetisch verifizierter LGMD 2T.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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MRT-Scan zur qualitativen Analyse der Muskelbeteiligung
Zeitfenster: Eine MRT-Untersuchung pro Proband (Untersuchungsdauer ca. 60 Min.)
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Das MRT-Protokoll umfasst eine T1-gewichtete Gehirn- und Ganzkörperuntersuchung.
Vier Querschnittsschnitte an Schulter, Lendenrücken, Oberschenkel und Wade werden für die qualitative Analyse unter Verwendung der von Mercuri et al. entwickelten Bewertungsskala ausgewählt. (2007).
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Eine MRT-Untersuchung pro Proband (Untersuchungsdauer ca. 60 Min.)
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Muskelbiopsie für biochemische Untersuchungen
Zeitfenster: Eine Muskelbiopsie pro Proband (Dauer ca. 15 Min.)
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Muskelbiopsien aus dem M. tibialis anterior und dem M. deltoideus werden auf glykosyliertes α-Dystroglycan, Merosin und GMPPB analysiert.
(Konzentration bestimmt durch biochemische Standardanalyse).
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Eine Muskelbiopsie pro Proband (Dauer ca. 15 Min.)
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10-Meter-Gehtest
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 5 min.
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Messung der Zeit, die benötigt wird, um 10 Meter zu gehen.
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Prüfung dauert ca. 5 min.
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Neurologische Untersuchung und Test der Muskelkraft
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 15 min.
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Die Muskelkraft (in Armen und Beinen) wird auf der Grundlage der Skala des Medical Research Council (MRC) untersucht.
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Prüfung dauert ca. 15 min.
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Fragebögen
Zeitfenster: Die Datenerhebung erfolgt einmalig für Patienten mit LGMD 2T (Untersuchungsdauer ca. 45 Min.)
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Die Daten werden unter Verwendung der Minimal Mental Examination (MMSE) und der Fatigue Severity Scale (FSS) erhoben.
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Die Datenerhebung erfolgt einmalig für Patienten mit LGMD 2T (Untersuchungsdauer ca. 45 Min.)
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Herzuntersuchung
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 45 min
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Echokardiographie und Elektrokardiogramm (EKG).
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Prüfung dauert ca. 45 min
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Forcierte Vitalkapazität (FVC)
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 15 min
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FVC wird als der beste von drei Versuchen unter Verwendung eines tragbaren Spirometers gemessen.
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Prüfung dauert ca. 15 min
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Elektromyographie (EMG)
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 30 min
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EMG wird zur Messung der Nervenleitgeschwindigkeit und der neuromuskulären Aktivität verwendet.
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Prüfung dauert ca. 30 min
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. November 2015
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. April 2016
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. April 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
1. Dezember 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
15. Dezember 2015
Zuerst gepostet (Schätzen)
18. Dezember 2015
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
6. April 2016
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
5. April 2016
Zuletzt verifiziert
1. April 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- STO-GMPPB
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