MRI i zaangażowanie mięśni u pacjentów z mutacjami w GMPPB
5 kwietnia 2016 zaktualizowane przez: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Dystrofie mięśniowe obręczy kończyn (LGMD) to bardzo heterogenna grupa zaburzeń mięśniowych, charakteryzująca się osłabieniem i zanikiem mięśni proksymalnych mięśni obręczy barkowej i miednicy. LGMD jest klasyfikowany na podstawie wzoru dziedziczenia i przyczyny genetycznej na ponad 31 różnych typów.
Odkryto nowy typ - typ 2T. Genetyczną przyczyną typu 2T są mutacje w difosforanie guanozyny (GDP)-mannozowej pirofosforylazie B (GMPPB). Mutacje w GMPPB mogą również powodować wrodzoną dystrofię mięśniową (CMD). Zgłoszono tylko 41 pacjentów z mutacjami w GMPPB.
W tym badaniu badacze badają pięć nowych przypadków z fenotypem LGMD. Głównym celem jest zbadanie zajęcia mięśni za pomocą rezonansu magnetycznego.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
4
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Copenhagen, Dania, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Do badania zaproszone są osoby, u których zdiagnozowano mutacje w GMPPB w Danii i Francji.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby z genetycznie zweryfikowanymi mutacjami w GMPPB
Kryteria wyłączenia:
- Wszystkie przeciwwskazania do poddania się badaniu MRI
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z LGMD 2T
Czterech pacjentów w wieku powyżej 18 lat z genetycznie zweryfikowaną LGMD 2T.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Skan MRI do jakościowej analizy zaangażowania mięśni
Ramy czasowe: Jeden skan MRI na pacjenta (egzamin trwa około 60 min.)
|
Protokół MRI obejmuje badanie mózgu i całego ciała T1-ważone.
Do analizy jakościowej wybrano cztery przekroje poprzeczne barku, odcinka lędźwiowego pleców, uda i łydki, stosując skalę ocen opracowaną przez Mercuri i in. (2007).
|
Jeden skan MRI na pacjenta (egzamin trwa około 60 min.)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Biopsja mięśnia do badań biochemicznych
Ramy czasowe: Jedna biopsja mięśnia na pacjenta (trwająca około 15 minut)
|
Biopsje mięśni z mięśnia piszczelowego przedniego i mięśnia naramiennego będą analizowane pod kątem glikozylowanego α-dystroglikanu, merozyny i GMPPB.
(Stężenie określone standardową analizą biochemiczną).
|
Jedna biopsja mięśnia na pacjenta (trwająca około 15 minut)
|
|
Test marszu na 10 metrów
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 5 min.
|
Pomiar czasu potrzebnego do przejścia 10 metrów.
|
Egzamin trwa około 5 min.
|
|
Badanie neurologiczne i test siły mięśniowej
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 15 min.
|
Siła mięśniowa (rąk i nóg) zostanie zbadana w oparciu o skalę Medical Research Council (MRC).
|
Egzamin trwa około 15 min.
|
|
Kwestionariusze
Ramy czasowe: Dane będą zbierane jednorazowo dla pacjentów z LGMD 2T (badanie trwa ok. 45 min.)
|
Dane zostaną zebrane za pomocą minimalnego badania psychicznego (MMSE) i skali ciężkości zmęczenia (FSS).
|
Dane będą zbierane jednorazowo dla pacjentów z LGMD 2T (badanie trwa ok. 45 min.)
|
|
Badanie serca
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 45 min
|
Echokardiografia i elektrokardiogram (EKG).
|
Egzamin trwa około 45 min
|
|
Natężona pojemność życiowa (FVC)
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 15 min
|
FVC mierzy się jako najlepszą z trzech prób przy użyciu ręcznego spirometru.
|
Egzamin trwa około 15 min
|
|
Elektromiografia (EMG)
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 30 min
|
EMG służy do pomiaru prędkości przewodzenia nerwów i aktywności nerwowo-mięśniowej.
|
Egzamin trwa około 30 min
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Sofie T Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 listopada 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2016
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 grudnia 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
15 grudnia 2015
Pierwszy wysłany (Oszacować)
18 grudnia 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
6 kwietnia 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 kwietnia 2016
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- STO-GMPPB
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .