Astronautin näköongelmia analogisessa maassa: munasarjojen monirakkulatauti (PCOS)

Todisteet viiden SNP:n alustavasta analyysistä yhden hiilen aineenvaihduntareitillä viittaavat siihen, että yhden hiilen reitin geenit voivat ennustaa silmämuutosten ja mahdollisen näön heikkenemisen riskiä pitkän avaruuslennon aikana ja sen jälkeen. Ei ole tarkasti tiedossa, vaikuttavatko riskiin nämä tietyt geenit tai näihin geeneihin liittyvä haplotyyppi. Lisäksi syntyperä on vahva tekijä, joka ennustaa SNP:n esiintymistä populaatiossa, ja yhden hiilen aineenvaihdunnan ja näköon liittyvien ongelmien riskin välinen yhteys voi yksinkertaisesti johtua siitä tosiasiasta, että yhdellä tietyllä esi-isällä on suurempi näiden SNP:iden esiintyvyys.

Tutkijat ehdottavat, että yhden hiilen aineenvaihduntareitillä on muita SNP:itä, jotka muuttavat silmämuutosten ja mahdollisen näön heikkenemisen riskiä pitkän avaruuslennon aikana. Tätä tarkoitusta varten on äskettäin aloitettu laajennetut tutkimukset yhden hiilen genetiikasta astronauteilla. Tutkijat olettavat, että PCOS- ja/tai IIH-potilaiden ja kontrollien geneettisten, biokemiallisten ja oftalmologisten löydösten väliset erot heijastavat monia eroja, jotka on löydetty astronauttien välillä, joilla oli silmäongelmia lennon aikana ja sen jälkeen.

ERITYISET TAVOITTEET

Tämän tutkimuksen päätavoitteet ovat: a) määrittää laaja yksi hiilireitti ja siihen liittyvä biokemia, kohdennettu metabolomiikka ja genetiikka (523 SNP:tä 85 päägeenistä) ja b) suorittaa oftalmologisia tutkimuksia potilaille yhdessä neljästä hoitoryhmästä:

1. naiset, joilla on diagnosoitu PCOS ilman IIH:ta
2. naisilla, joilla on diagnosoitu PCOS ja IIH
3. naisilla, joilla on diagnosoitu IIH ilman PCOS:ää
4. naiset, joilla ei ole PCOS tai IIH Osallistujat vertaillaan iän ja painoindeksin (BMI) mukaan. Tilastollisia analyyseja käytetään arvioitaessa iän, kehon massan (BMI) ja genetiikan riippumatonta ja yhteistä vaikutusta biokemiallisiin ja oftalmologisiin tuloksiin, ja vääriä löydösmääriä muutetaan useiden vertailujen huomioon ottamiseksi.

Toissijainen tavoite on yhdistää tästä tutkimuksesta saadut potilas- ja kontrollitiedot ISS:n miehistön jäsentietoihin, jotta voimme kertoa meille, onko näillä kahdella kohortilla (astronautit, joilla on silmäongelmia, PCOS-potilaat) samanlaisia ​​assosiaatioita yhden hiilen aineenvaihdunnan genetiikan ja biokemian ja oftalmologiset tiedot, jotka on tunnistettu tutkijoiden aikaisemmissa analyyseissa.