Astronauten-Sehprobleme in einer Bodenanalogpopulation: Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS)

Hinweise aus der ersten Analyse von 5 SNPs im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg deuten darauf hin, dass Gene des Ein-Kohlenstoff-Wegs das Risiko von Augenveränderungen und möglichen Sehstörungen während und nach einem Langzeit-Raumflug vorhersagen können. Es ist nicht genau bekannt, ob diese bestimmten Gene oder ein Haplotyp von Genen, die mit diesen Genen verbunden sind, das Risiko beeinflussen. Darüber hinaus ist die Abstammung ein starker Faktor, der das Auftreten von SNPs in einer Population vorhersagt, und der Zusammenhang zwischen dem Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und dem Risiko von Sehproblemen kann einfach auf der Tatsache beruhen, dass eine bestimmte Abstammung eine höhere Prävalenz dieser SNPs aufweist.

Die Forscher schlagen vor, dass es andere SNPs im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg gibt, die das Risiko von Augenveränderungen und potenzieller Sehbehinderung während eines Langzeit-Raumflugs verändern. Zu diesem Zweck wurden kürzlich ausgedehnte Studien zur Ein-Kohlenstoff-Genetik bei Astronauten initiiert. Die Forscher gehen davon aus, dass die Unterschiede zwischen genetischen, biochemischen und ophthalmologischen Befunden bei PCOS- und/oder IIH-Patienten und Kontrollpersonen viele der Unterschiede widerspiegeln, die bei Astronauten festgestellt wurden, die während und nach dem Flug Augenprobleme hatten.

SPEZIFISCHE ZIELE

Die Hauptziele dieser Studie sind: a) die Bestimmung eines umfassenden Ein-Kohlenstoff-Signalwegs und der damit verbundenen Biochemie, gezielten Metabolomik und Genetik (523 SNPs der 85 Hauptgene) und b) die Durchführung ophthalmologischer Untersuchungen an Patienten in einer von vier Behandlungsgruppen:

1. Frauen, bei denen PCOS ohne IIH diagnostiziert wurde
2. Frauen, bei denen PCOS und IIH diagnostiziert wurden
3. Frauen, bei denen IIH ohne PCOS diagnostiziert wurde
4. Frauen ohne PCOS oder IIH Die Teilnehmer werden nach Alter und Body-Mass-Index (BMI) abgeglichen. Statistische Analysen werden verwendet, um die unabhängigen und gemeinsamen Beiträge von Alter, Körpermasse (BMI) und Genetik zu biochemischen und ophthalmologischen Ergebnissen zu bewerten, wobei die False Discovery Rate angepasst wird, um mehrere Vergleiche zu berücksichtigen.

Ein sekundäres Ziel ist es, die Patienten- und Kontrolldaten aus dieser Studie mit den Daten der ISS-Besatzungsmitglieder zu kombinieren, um uns darüber zu informieren, ob diese beiden Kohorten (Astronauten mit Augenproblemen, PCOS-Patienten) ähnliche Assoziationen zwischen der Genetik des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels haben oder nicht biochemische und ophthalmologische Daten, die in früheren Analysen der Ermittler identifiziert wurden.