Astronautsynsproblemer i en jordanalog befolkning: polycystisk ovariesyndrom (PCOS)

Beviser fra indledende analyse af 5 SNP'er i én-carbon-metabolisme-vejen tyder på, at én-carbon-pathway-gener kan forudsige risikoen for øjenforandringer og mulig synsnedsættelse under og efter langvarig rumflyvning. Det vides ikke præcist, om det er disse særlige gener, eller en haplotype af gener, der er knyttet til disse gener, der påvirker risikoen. Ydermere er herkomst en stærk faktor, der forudsiger SNP-forekomst i en befolkning, og sammenhængen mellem et-kulstofstofskifte og risikoen for synsrelaterede problemer kan simpelthen stamme fra det faktum, at en bestemt herkomst har en højere forekomst af disse SNP'er.

Forskerne foreslår, at der er andre SNP'er i én-carbon-metabolismevejen, der ændrer risikoen for øjenforandringer og potentiel synsnedsættelse under langvarig rumflyvning. Til det formål er der for nylig blevet påbegyndt udvidede undersøgelser af genetik med ét kulstof hos astronauter. Forskerne antager, at forskellene mellem genetiske, biokemiske og oftalmologiske fund hos PCOS- og/eller IIH-patienter og kontroller vil afspejle mange af de forskelle, der findes mellem astronauter, der havde oftalmiske problemer under og efter flyvning.

SPECIFIKKE MÅL

Hovedformålene med denne undersøgelse er at: a) bestemme omfattende én kulstofvej og relateret biokemi, målrettet metabolomik og genetik (523 SNP'er af de 85 store gener), og b) udføre oftalmologiske undersøgelser på patienter i en af ​​fire behandlingsgrupper:

1. kvinder diagnosticeret med PCOS uden IIH
2. kvinder diagnosticeret med PCOS og IIH
3. kvinder diagnosticeret med IIH uden PCOS
4. kvinder uden PCOS eller IIH Deltagere vil blive matchet efter alder og kropsmasseindeks (BMI). Statistiske analyser vil blive brugt til at evaluere de uafhængige og delte bidrag fra alder, kropsmasse (BMI) og genetik til biokemiske og oftalmologiske resultater, med justeringer af falsk opdagelsesrate for at tage højde for flere sammenligninger.

Et sekundært mål er at kombinere patient- og kontroldata fra denne undersøgelse med ISS-besætningsmedlemsdata for at hjælpe os med at informere os om, hvorvidt disse to kohorter (astronauter med oftalmiske problemer, PCOS-patienter) deler lignende associationer mellem genetik for et-kulstofmetabolisme og ej. biokemi og oftalmologiske data identificeret i efterforskernes tidligere analyser.