지상 아날로그 집단의 우주 비행사 시력 문제: 다낭성 난소 증후군 (PCOS)

1-탄소 대사 경로에서 5개의 SNP에 대한 초기 분석의 증거는 1-탄소 경로 유전자가 장기간 우주 비행 중 및 후에 안구 변화의 위험과 가능한 시력 손상을 예측할 수 있음을 시사합니다. 위험에 영향을 미치는 것이 이러한 특정 유전자인지 또는 이러한 유전자에 연결된 유전자의 일배체형인지는 정확히 알려지지 않았습니다. 또한 조상은 인구에서 SNP 발생을 예측하는 강력한 요인이며 단일 탄소 대사와 시력 관련 문제의 위험 사이의 연관성은 단순히 특정 조상이 이러한 SNP의 유병률이 더 높다는 사실에서 비롯될 수 있습니다.

연구원들은 장기간 우주 비행 중에 안구 변화 및 잠재적 시력 손상의 위험을 변경하는 1-탄소 대사 경로에 다른 SNP가 있다고 제안합니다. 이를 위해 우주비행사의 단일 탄소 유전학에 대한 확장된 연구가 최근 시작되었습니다. 연구자들은 PCOS 및/또는 IIH 환자와 대조군의 유전적, 생화학적, 안과적 발견 사이의 차이가 비행 중과 비행 후 안과 문제가 있는 우주 비행사 사이에서 발견된 많은 차이를 반영할 것이라고 가정합니다.

구체적인 목표

이 연구의 주요 목적은 a) 광범위한 단일 탄소 경로 및 관련 생화학, 표적 대사체학 및 유전학(85개 주요 유전자의 523개 SNP)을 결정하고 b) 4가지 치료 그룹 중 하나의 환자에 대한 안과 검사를 수행하는 것입니다.

1. IIH 없이 PCOS 진단을 받은 여성
2. PCOS 및 IIH 진단을 받은 여성
3. PCOS 없이 IIH 진단을 받은 여성
4. PCOS 또는 IIH가 없는 여성 참가자는 연령 및 체질량 지수(BMI)와 일치합니다. 통계 분석은 다중 비교를 설명하기 위해 잘못된 발견 비율 조정과 함께 연령, 체질량(BMI) 및 생화학적 및 안과학적 결과에 대한 유전학의 독립적이고 공유된 기여도를 평가하는 데 사용됩니다.

두 번째 목표는 이 연구의 환자 및 제어 데이터를 ISS 승무원 데이터와 결합하여 이 두 코호트(안과 문제가 있는 우주 비행사, PCOS 환자)가 단일 탄소 대사 유전학 및 연구자의 이전 분석에서 확인된 생화학 및 안과 데이터.