Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus tulevaisuuden sydän- ja verisuonitautien (CVD) fenyyliketonuria- (PKU) -potilaiden riskistä, jotka noudattavat matalan fenyylialaniinin hoitoruokavaliota (LPD).

keskiviikko 22. heinäkuuta 2020 päivittänyt: Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Havainnollinen, poikkileikkaustutkimus tulevaisuuden sydän- ja verisuonitautien (CVD) riskistä fenyyliketonuria (PKU) -potilaille, jotka noudattavat matalan fenyylialaniinin hoitoruokavaliota (LPD).

Tässä tutkimuksessa arvioidaan sydän- ja verisuonitautien (CVD) riskiä fenyyliketonuriapotilailla (PKU), jotka noudattavat vähän fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota (LPD).

Ultraäänitutkimukset, ruokavaliotiedot ja rutiiniverinäytteet kerätään kerran potilasta kohti seuraavalla avohoitokäynnillä.

32 aikuista, joilla on PKU, tutkitaan ja verrataan terveiden ihmisten vertailutietoihin. Tulokset osoittavat, eroaako PKU-CVD-riski terveistä ihmisistä ja vaihteleeko PKU-potilaiden CVD-riski.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Sydän- ja verisuonisairaudet (CVD) ovat vuosittain suurin kuolinsyy maailmanlaajuisesti. Monet tekijät vaikuttavat sydän- ja verisuonitautiin, mukaan lukien ruokavalio, genetiikka, liikunta ja tupakointi. On epäselvää, vaikuttavatko fenyyliketonuria (PKU) ja vähän fenyylialaniinia sisältävä ruokavalio (LPD) sydän- ja verisuonitautiriskiin.

Sydän- ja verisuonitautien riski voidaan ennustaa mittaamalla kaulan valtimon seinämän paksuus, joka toimittaa verta päähän. Paksuus mitataan ei-invasiivisella, turvallisella ultraäänitestillä (samanlainen kuin raskaushyytelökuvaukset). Normaalia paksumpi seinämä tarkoittaa lisääntynyttä sydän- ja verisuonitautiriskiä. Normaalia ohuempi seinä tarkoittaa pienempää sydän- ja verisuonitautiriskiä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

32

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 60 vuotta (AIKUINEN)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Fenyyliketonuriapotilaat Guys and St Thomasin perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien keskuksessa, joilla on fenyyliketonuria-diagnoosi syntymähetkellä (vastasyntyneiden seulontaohjelman käyttöönoton jälkeen) ja jotka ovat yli 18-vuotiaita, kutsutaan osallistumaan tutkimukseen. .

Väestö on pääosin valkoihoisia ja keski-ikäisiä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Fenyyliketonuriapotilaat Guys and St Thomasin perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien keskuksessa, joilla on fenyyliketonuria-diagnoosi syntymähetkellä (vastasyntyneiden seulontaohjelman käyttöönoton jälkeen) ja jotka ovat yli 18-vuotiaita, kutsutaan osallistumaan tutkimukseen. .
  • Tutkimukseen osallistuvat vain syntyessään diagnosoidut potilaat, mikä mahdollistaa paremman ruokavalion vaikutusten arvioinnin, joihin ei vaikuta myöhäinen diagnoosi ja aikaisempi ruokavalio, joka ei ole vähäinen fenyylialaniini.

Poissulkemiskriteerit:

  • Fenyyliketonuriapotilaat Guys and St Thomas' Center for Herited Metabolic Diseases -keskuksessa, joilla on fenyyliketonuria-diagnoosi syntymän jälkeen (ei diagnosoitu vastasyntyneen seulonnassa), suljetaan pois tutkimuksesta.
  • Jos potilaat ovat raskaana tai suunnittelevat raskautta tutkimuksen aikana, myös heidät suljetaan pois.
  • Potilaat, joilla on aiemmin ollut sydän- ja verisuonitauti ja/tai heidän lähisukulainsa sydän- ja verisuonitauteja, suljetaan myös pois.
  • Potilaat, jotka eivät pysty ymmärtämään tutkimusta ja suostumaan siihen (esim. kieliongelmien tai kapasiteetin puutteen vuoksi) jätetään myös pois.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Fenyyliketonurian (PKU) osallistujat

Poliklinikalla käyntinsä aikana osallistujat:

  • Tee rutiininomaiset pituus- ja painomittaukset ja verikokeet. Potilashistoria otetaan kokonaisuudessaan, mukaan lukien tiedot perheen sydän- ja verisuonitaudeista. Verinäytteitä kerätään, mukaan lukien fenyylialaniini, lipidit, B12-vitamiini ja vastaavat biomarkkerit.
  • Täytä 14 kohdan ruokavaliohistoriakysely ja täytä 3 päivän ruokavaliopäiväkirja ennen poliklinikan vastaanotolle saapumista, joka kerätään osallistujan allekirjoitettua tietoisen kirjallisen suostumuslomakkeen.
  • Arvioi kaulavaltimon intima-median paksuus (CIMT), pulssiaallon nopeus (PWV), nilkan brakiaalinen paineindeksi (ABPI) sekä systolinen ja diastolinen verenpaine.
Diagnostinen testi: Kaulavaltimon intima median paksuuden mittaus (CIMT)
CIMT on yhteisen kaulavaltimon seinämän kahden sisemmän kerroksen paksuuden mitta. Ultraäänellä lineaarinen ryhmäanturi asetetaan ihon pinnalle niskaan. Elektrokardiogrammielektrodit (EKG) asetetaan jokaiseen ranteeseen ja yksi nilkkaan. Sitten kuva yhteisestä kaulavaltimosta (CCA) tuotetaan etu-, taka- ja lateraalinäkymässä ja tallennetaan yhdessä EKG-tallenteen kanssa. Seinämän paksuus voidaan sitten mitata samassa sydämen syklin pisteessä käyttämällä puoliautomaattista tunnistusohjelmistoa (Philips QLAB), mikä voi vähentää havainnointikykyä. CIMT-arvo lasketaan keskiarvosta vasemman ja oikean CIMT:n välillä, koska kontrolliviitearvot käyttävät molempien puolten keskiarvoa.
Diagnostinen testi: Pulssiaallon nopeuden mittaus
PWV mittaa pulssiaallon nopeutta, joka kulkee kahden pisteen välillä verisuonijärjestelmässä, joiden välinen etäisyys tunnetaan. PWV mitataan kultastandardin kaulavaltimon ja reisiluun PWV-menetelmällä, joka on suora mittaus aortan jäykkyydestä. 3-kytkentäinen EKG liitetään veren nopeusjäljen mittausten rinnalle vasemmalle CCA:lle 2 cm proksimaalisesti haarautumasta ja vasemman yhteisen reisivaltimon alkuperästä.
Diagnostinen testi: Nilkka-olkivarren paineindeksi (ABPI)
Verenpainemansetti asetetaan osallistujan nilkan ja olkavarren ympärille. Jatkuvan aallon Doppler-anturia käytetään ihon pinnalla mansetista distaalisen valtimon paikantamiseksi (kuten käsivarren olkavarren valtimo tai nilkan anterioriset sääriluun ja posterioriset säärivaltimot). Sen jälkeen mansetti täytetään ja systolinen paine tunnistetaan kuuntelun lopettamisella anturin tuottamat äänet, jotka vastaavat valtimon verenvirtausta. ABPI on tällöin korkeimman systolisen nilkan paineen suhde jaettuna korkeimmalla systolisella brakiaalisella paineella kehon vasemmalla ja oikealla puolella.
Muut: Ruokavaliokyselylomake ja ruokavaliopäiväkirja
Ruokavaliotiedot kerätään kahdessa muodossa. Yksi niistä on 14 kohdan kyselylomake (Martínez-González et al., 2012), joka on yksinkertaistettu versio kattavasta ruokatiheyskyselystä. Tämä antaa nopean mittauksen Välimeren ruokavalion noudattamisesta ja karkean mittarin suojaavista ja haitallisista ruokavalion tekijöistä, jotka voivat vaikuttaa yksilölliseen sydän- ja verisuonitautiriskiin. Toinen on 3 päivän ruokavaliopäiväkirja (3DDD). Tämä koostuu siitä, että osallistujat kirjaavat kuluttamansa ruoat ja määrät, jotka analysoidaan sen jälkeen makro- ja mikroravinteiden koostumuksen suhteen.
Muut: Säännölliset verinäytteet
Osallistujilta otetaan verinäytteitä avohoidon aikana. Potilailta otetaan rutiininomaisesti verinäytteitä tämän klinikan aikana. Tutkimuksessa käytetään rutiininomaisten verikokeiden tuloksia ja myös ylimääräisiä verinäytteitä kerätäkseen tietoa muista biomarkkereista. Guyn ja St Thomasin sairaaloiden laboratoriotiloja käytetään analyysien suorittamiseen, muita laboratorioita ei käytetä. Tietoja kerätään fenyylialaniinitasoista, lipideistä, B12-vitamiinista ja vastaavista biomarkkereista.
Ikää ja sukupuolta vastaavat viitekontrollit
Vain fenyyliketonuriapotilaita (PKU) tutkitaan. Kontrollit on luotu kirjallisuudesta. Terveelle väestölle on olemassa iän ja sukupuolen perusteella CIMT-viitearvot (Engelen et al., 2013), mikä eliminoi tarpeen arvioida iän ja sukupuolen mukaisia ​​verrokkeja. Muutoin tutkimus vaatisi verikokeita ja verisuoniarviointeja terveille henkilöille, mikä aiheuttaisi vahinkoriskin ja mahdollisen satunnaisen löydön. Se olisi epämukavaa kontrollille, koska heidän olisi matkustattava sairaalaan ja tehtävä invasiivinen venepunktio.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Yksi kaulavaltimon ja intima väliaineen paksuuden (CIMT) mittaus fenyyliketonuriaan (PKU) osallistuneilla ja vastaavilla iän ja sukupuolen mukaisilla kontrolleilla.
Aikaikkuna: 10 minuuttia
Yksi CIMT-mittaus PKU-osallistujilla heidän viimeisimmällä avohoitokäynnillä ja vastaava iän ja sukupuolen mukaan vastaava CIMT, joka on muodostettu miehen (1) tai naisen (2) yhtälöstä terveelle väestölle käyttäen kunkin osallistujan ikää ja sukupuolta ( Engelen et ai., 2013).
10 minuuttia

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pulssiaallon nopeus (PWV)
Aikaikkuna: 10 minuuttia
verrataan PKU-potilaiden biomarkkereihin (mediaanivuosittaiset fenyylialaniinitasot, biomarkkerit ja ruokavaliotekijät) sen arvioimiseksi, onko ruokavalion noudattamisen ja PKU-potilaiden sydän- ja verisuoniriskin vaihtelun välillä korrelaatiota.
10 minuuttia
Nilkan brakiaalinen paineindeksi (ABPI)
Aikaikkuna: 10 minuuttia
verrataan PKU-potilaiden biomarkkereihin (mediaanivuosittaiset Phe-tasot, biomarkkerit ja ruokavaliotekijät) sen arvioimiseksi, onko ruokavalion noudattamisen ja PKU-potilaiden kardiovaskulaarisen riskin vaihtelun välillä korrelaatiota.
10 minuuttia
B12-vitamiinitasot verikokeesta
Aikaikkuna: 5 minuuttia
Verrataan PKU-potilasmittauksiin (PWV, ABPI ja CIMT) sen arvioimiseksi, onko ruokavalion noudattamisen ja PKU-potilaiden kardiovaskulaarisen riskin vaihtelun välillä korrelaatiota.
5 minuuttia
Veren fenyylialaniinitasot
Aikaikkuna: 5 minuuttia
Verrataan PKU-potilasmittauksiin (PWV, ABPI ja CIMT) sen arvioimiseksi, onko ruokavalion noudattamisen ja PKU-potilaiden kardiovaskulaarisen riskin vaihtelun välillä korrelaatiota.
5 minuuttia
Veren matalatiheyksisten lipoproteiinien (LDL) kolesterolitasot
Aikaikkuna: 5 minuuttia
Verrataan PKU-potilasmittauksiin (PWV, ABPI ja CIMT) sen arvioimiseksi, onko ruokavalion noudattamisen ja PKU-potilaiden kardiovaskulaarisen riskin vaihtelun välillä korrelaatiota.
5 minuuttia
Ruokavaliopäiväkirja ja ruokavaliokyselylomake (Mediterranean Adherence Screener, 0-14 asteikolla, 14 ilmaisee täydellistä noudattamista, 0 tarkoittaa, ettei noudattamista ole)
Aikaikkuna: 3 päivää
Verrataan PKU-potilasmittauksiin (PWV, ABPI ja CIMT) sen arvioimiseksi, onko ruokavalion noudattamisen ja PKU-potilaiden kardiovaskulaarisen riskin vaihtelun välillä korrelaatiota.
3 päivää

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Tutkijat

  • Päätutkija: Radha Ramachandran, GSTT

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Lauantai 23. helmikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Torstai 22. huhtikuuta 2021

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Torstai 22. huhtikuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. tammikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Keskiviikko 5. helmikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 23. heinäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. heinäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 254922

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa