Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie inn i fremtidens risiko for kardiovaskulær sykdom (CVD) for fenylketonuri (PKU)-pasienter på en diett med lavt fenylalaninbehandling (LPD).

22. juli 2020 oppdatert av: Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

En observasjons-, tverrsnittsstudie inn i fremtidens risiko for hjerte- og karsykdom (CVD) for fenylketonuri (PKU)-pasienter på en diett med lavt fenylalaninbehandling (LPD).

Denne studien vil vurdere risikoen for kardiovaskulær sykdom (CVD) hos fenylketonuri (PKU)-pasienter på en diett med lavt fenylalanin (LPD).

Ultralydprøver, kostholdsinformasjon og rutinemessige blodprøver vil bli tatt én gang per pasient ved neste polikliniske avtale.

32 voksne med PKU vil bli studert og sammenlignet med referansedata for friske personer. Resultatene vil vise om PKU CVD-risikoen er forskjellig fra friske mennesker, og om CVD-risikoen varierer hos personer med PKU.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Kardiovaskulær sykdom (CVD) er den største dødsårsaken på verdensbasis hvert år. Mange faktorer påvirker CVD inkludert kosthold, genetikk, trening og røyking. Det er uklart om fenylketonuri (PKU) og lav-fenylalanin dietten (LPD) påvirker CVD-risikoen.

CVD-risiko kan forutsies ved å måle tykkelsen på arterieveggen i nakken som leverer blod til hodet. Tykkelsen måles ved hjelp av en ikke-invasiv, sikker ultralydtest (ligner på graviditetsgeléskanning). En vegg tykkere enn normalt indikerer økt CVD-risiko. En vegg tynnere enn normalt indikerer lavere CVD-risiko.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

32

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 60 år (VOKSEN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Fenylketonuripasienter ved Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, som har diagnosen fenylketonuri ved fødselen (etter innføringen av screeningprogrammet for nyfødte), og som er over 18 år vil bli invitert til å delta i studien .

Befolkningen er hovedsakelig kaukasisk og middelaldrende.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Fenylketonuripasienter ved Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, som har diagnosen fenylketonuri ved fødselen (etter innføringen av screeningprogrammet for nyfødte), og som er over 18 år vil bli invitert til å delta i studien .
  • Studien vil kun inkludere pasienter diagnostisert ved fødselen, noe som vil gi en bedre vurdering av effektene av dietten, som ikke påvirkes av en sen diagnose og en tidligere diett som ikke er lav-fenylalanin.

Ekskluderingskriterier:

  • Fenylketonuripasienter ved Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, som har diagnosen fenylketonuri etter fødselen (ikke diagnostisert under nyfødtscreening), vil bli ekskludert fra å delta i studien.
  • Hvis pasienter er gravide, eller planlegger å bli gravide under studien, vil de også bli ekskludert.
  • Pasienter med tidligere kardiovaskulær sykdom og/eller kardiovaskulær sykdom i sin nærmeste familie vil også bli ekskludert.
  • Pasienter som ikke er i stand til å forstå og samtykke til studien (dvs. på grunn av språkproblemer eller manglende kapasitet) vil også bli ekskludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Fenylketonuri (PKU) deltakere

Under deres poliklinikkavtale vil deltakerne:

  • Gjennomgå rutinemessige høyde- og vektmålinger og blodprøver. En fullstendig pasienthistorie vil bli tatt, inkludert en oversikt over hjerte- og karsykdommer i familien. Blodprøver vil bli samlet inn, inkludert fenylalanin, lipider, vitamin B12 og relaterte biomarkører.
  • Fyll ut et 14-elements dietthistorie-spørreskjema, og fyll ut en 3-dagers diettdagbok før de kommer til poliklinikktimen, som vil bli samlet inn etter at deltakeren har underskrevet det informerte skriftlige samtykkeskjemaet.
  • Gjennomgå vurdering av carotis Intima-media tykkelse (CIMT), pulsbølgehastighet (PWV), ankel brachial trykkindeks (ABPI) og systolisk og diastolisk blodtrykk.
Diagnostisk test: Carotis intima media tykkelsesmåling (CIMT)
CIMT er en måling av tykkelsen på de to indre lagene av den vanlige halspulsåreveggen. Ved hjelp av ultralyd plasseres en lineær array-transduser på overflaten av huden ved halsen. Elektrokardiogram (EKG) elektroder er plassert på hvert håndledd og en på ankelen. Et bilde av den vanlige halspulsåren (CCA) produseres deretter i anterior, posterior og lateral visning, og lagres sammen med EKG-registreringen. Veggtykkelsen kan deretter måles på samme punkt i hjertesyklusen ved hjelp av semi-automatisert deteksjonsprogramvare (Philips QLAB), som kan redusere observatørvariabiliteten. CIMT vil bli beregnet på tvers av venstre og høyre CIMT, ettersom kontrollreferanseverdiene bruker et gjennomsnitt av begge sider.
Diagnostisk test: Pulsbølgehastighetsmåling
PWV måler hastigheten til en pulsbølge som beveger seg mellom to punkter i de vaskulære systemene med kjent avstand mellom dem. PWV vil bli målt med gullstandard carotis-femoral PWV-metoden som er en direkte måling av aortastivhet. Et 3-avlednings-EKG kobles sammen med målinger av blodhastighetssporet for venstre CCA 2 cm proksimalt til bifurkasjonen, og for venstre felles femoralarterieopprinnelse.
Diagnostisk test: Ankel-brachial trykkindeks (ABPI)
En blodtrykksmansjett er plassert rundt ankelen og overarmen til deltakeren. En Doppler-sonde med kontinuerlig bølge brukes over overflaten av huden for å lokalisere arterien distalt til mansjetten (slik som arterien brachialis i armen, eller de fremre tibiale og bakre tibiale arteriene i ankelen). Mansjetten blåses deretter opp, og det systoliske trykket identifiseres ved å lytte opphør av lydene produsert av sonden som tilsvarer blodstrømmen i arterien. ABPI er da forholdet mellom det høyeste systoliske ankeltrykket delt på det høyeste systoliske brachialtrykket for venstre og høyre side av kroppen.
Annen: Kostholdsspørreskjema og kostholdsdagbok
Kostholdsinformasjon vil bli samlet inn i to formater. Det ene vil være et 14-elements spørreskjema (Martínez-González et al., 2012), som er en forenklet versjon av et omfattende spørreskjema om matfrekvens. Dette gir et raskt mål på overholdelse av et middelhavskostmønster og et grovt mål på beskyttende og ugunstige kostholdsfaktorer som kan påvirke individuell CVD-risiko. Den andre vil være en 3-dagers diettdagbok (3DDD). Dette vil bestå av at deltakerne registrerer maten de spiser og mengdene, som deretter vil bli analysert for makro- og mikronæringssammensetning når de er fullført.
Annen: Rutinemessige blodprøver
Det vil bli tatt blodprøver fra deltakerne under poliklinisk avtale. Pasienter får rutinemessig tatt blodprøver under denne klinikken. Studien vil bruke resultatene fra de rutinemessige blodprøvene, og også ekstra blodprøver for å samle inn data om andre biomarkører. Laboratoriefasilitetene ved Guy's og St Thomas Hospitaler vil bli brukt til å utføre analyser, ingen andre laboratorier vil bli brukt. Data vil bli samlet inn om fenylalaninnivåer, lipider, vitamin B12 og relaterte biomarkører.
Alders- og kjønnsmatchede referansekontroller
Kun pasienter med fenylketonuri (PKU) vil bli studert. Kontroller er generert fra litteraturen. Referanse CIMT-verdier eksisterer for en sunn populasjon basert på alder og kjønn (Engelen et al., 2013), noe som eliminerer behovet for å vurdere alders- og kjønnsmatchede kontroller. Studien ville ellers kreve å utføre blodprøver og vaskulære vurderinger på friske individer, noe som genererer en risiko for skade og et mulig tilfeldig funn. Det ville være upraktisk for kontroller fordi de måtte reise til sykehus og gjennomgå invasiv venepunktur.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
En enkelt måling av carotid-intima mediatykkelse (CIMT) i fenylketonuri (PKU) deltakere og de tilsvarende alders- og kjønnsmatchede kontrollene.
Tidsramme: 10 minutter
En enkelt CIMT-måling i PKU-deltakere ved deres siste polikliniske avtale, og den tilsvarende alders- og kjønnsmatchede CIMT, generert fra ligningen for mann (1) eller kvinne (2) for en sunn populasjon ved å bruke hver deltakers alder og kjønn ( Engelen et al., 2013).
10 minutter

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Pulsbølgehastighet (PWV)
Tidsramme: 10 minutter
vil bli sammenlignet med PKU-pasientbiomarkører (median årlig fenylalaninnivå, biomarkører og kostholdsfaktorer) for å vurdere om det er noen sammenheng mellom etterlevelse av kosthold og variasjon i kardiovaskulær risiko hos PKU-pasienter.
10 minutter
Ankel brachial trykkindeks (ABPI)
Tidsramme: 10 minutter
vil bli sammenlignet med PKU-pasientbiomarkører (median årlige Phe-nivåer, biomarkører og kostholdsfaktorer) for å vurdere om det er noen sammenheng mellom etterlevelse av kosthold og variasjon i kardiovaskulær risiko hos PKU-pasienter.
10 minutter
Vitamin B12 nivåer fra blodprøve
Tidsramme: 5 minutter
vil bli sammenlignet med PKU-pasientmål (PWV, ABPI og CIMT) for å vurdere om det er noen sammenheng mellom etterlevelse av kosthold og variasjon i kardiovaskulær risiko hos PKU-pasienter.
5 minutter
Fenylalaninnivåer i blodet
Tidsramme: 5 minutter
vil bli sammenlignet med PKU-pasientmål (PWV, ABPI og CIMT) for å vurdere om det er noen sammenheng mellom etterlevelse av kosthold og variasjon i kardiovaskulær risiko hos PKU-pasienter.
5 minutter
Low-density lipoprotein (LDL) kolesterolnivåer i blodet
Tidsramme: 5 minutter
vil bli sammenlignet med PKU-pasientmål (PWV, ABPI og CIMT) for å vurdere om det er noen sammenheng mellom etterlevelse av kosthold og variasjon i kardiovaskulær risiko hos PKU-pasienter.
5 minutter
Kostholdsdagbok og diettspørreskjema (Mediterranean Adherence Screener, skala 0-14, 14 indikerer full overholdelse, 0 indikerer ingen etterlevelse)
Tidsramme: 3 dager
vil bli sammenlignet med PKU-pasientmål (PWV, ABPI og CIMT) for å vurdere om det er noen sammenheng mellom etterlevelse av kosthold og variasjon i kardiovaskulær risiko hos PKU-pasienter.
3 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Radha Ramachandran, GSTT

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

23. februar 2019

Primær fullføring (FORVENTES)

22. april 2021

Studiet fullført (FORVENTES)

22. april 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. januar 2020

Først lagt ut (FAKTISKE)

5. februar 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

23. juli 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. juli 2020

Sist bekreftet

1. januar 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 254922

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere