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Un estudio sobre el riesgo futuro de enfermedad cardiovascular (CVD) de pacientes con fenilcetonuria (PKU) en una dieta de tratamiento baja en fenilalanina (LPD).

22 de julio de 2020 actualizado por: Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Un estudio observacional transversal sobre el riesgo futuro de fenilcetonuria (PKU) en pacientes con enfermedades cardiovasculares (CVD) que siguen una dieta de tratamiento con bajo contenido de fenilalanina (LPD).

Este estudio evaluará el riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV) en pacientes con fenilcetonuria (PKU) que siguen una dieta baja en fenilalanina (LPD).

Las pruebas de ultrasonido, la información sobre la dieta y las muestras de sangre de rutina se recolectarán una vez por paciente en su próxima cita ambulatoria.

Se estudiarán 32 adultos con PKU y se compararán con datos de referencia para personas sanas. Los resultados mostrarán si el riesgo de CVD de PKU difiere de las personas sanas y si el riesgo de CVD varía dentro de las personas con PKU.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La enfermedad cardiovascular (ECV) es la principal causa de muerte en todo el mundo cada año. Muchos factores afectan las enfermedades cardiovasculares, como la dieta, la genética, el ejercicio y el tabaquismo. No está claro si la fenilcetonuria (PKU) y la dieta baja en fenilalanina (LPD) afectan el riesgo de ECV.

El riesgo de ECV se puede predecir midiendo el grosor de la pared de la arteria en el cuello que suministra sangre a la cabeza. El grosor se mide mediante una prueba de ultrasonido segura y no invasiva (similar a los escaneos de gelatina de embarazo). Una pared más gruesa de lo normal indica un mayor riesgo de ECV. Una pared más delgada de lo normal indica un menor riesgo de ECV.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

32

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, SE1 9RT
        • Reclutamiento
        • Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 60 años (ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se invitará a participar en el estudio a los pacientes con fenilcetonuria del Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, que tengan un diagnóstico de fenilcetonuria al nacer (después de la introducción del programa de detección de recién nacidos) y que sean mayores de 18 años. .

La población es predominantemente caucásica y de mediana edad.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Se invitará a participar en el estudio a los pacientes con fenilcetonuria del Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, que tengan un diagnóstico de fenilcetonuria al nacer (después de la introducción del programa de detección de recién nacidos) y que sean mayores de 18 años. .
  • El estudio solo incluirá pacientes diagnosticados al nacer, lo que permitirá una mejor evaluación de los efectos de la dieta, que no se ven influenciados por un diagnóstico tardío y una dieta previa que no sea baja en Fenilalanina.

Criterio de exclusión:

  • Los pacientes con fenilcetonuria del Centro de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de Guys and St Thomas, que tengan un diagnóstico de fenilcetonuria después del nacimiento (no diagnosticado durante la evaluación del recién nacido), no podrán participar en el estudio.
  • Si las pacientes están embarazadas o planean estarlo durante el estudio, también serán excluidas.
  • También se excluirán los pacientes con antecedentes de enfermedad cardiovascular y/o antecedentes de enfermedad cardiovascular en su familia inmediata.
  • Pacientes que no pueden entender y dar su consentimiento para el estudio (es decir, por problemas de idioma o falta de capacidad) también serán excluidos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Participantes con fenilcetonuria (PKU)

Durante su cita en la clínica para pacientes ambulatorios, los participantes:

  • Sométete a mediciones de altura y peso y análisis de sangre de rutina. Se tomará un historial completo del paciente, incluido un registro de enfermedades cardiovasculares dentro de la familia. Se recolectarán muestras de sangre, incluyendo fenilalanina, lípidos, vitamina B12 y biomarcadores relacionados.
  • Complete un cuestionario de historial de dieta de 14 elementos y complete un diario de dieta de 3 días antes de llegar a su cita en la clínica ambulatoria, que se recopilará después de que el participante firme el formulario de consentimiento informado por escrito.
  • Someterse a una evaluación del grosor íntima-media de la carótida (CIMT), la velocidad de la onda del pulso (PWV), el índice de presión braquial del tobillo (ABPI) y la presión arterial sistólica y diastólica.
Prueba de diagnóstico: Medición del grosor de la íntima media carotídea (CIMT)
CIMT es una medida del grosor de las dos capas internas de la pared de la arteria carótida común. Usando ultrasonido, se coloca un transductor de matriz lineal en la superficie de la piel en el cuello. Se colocan electrodos de electrocardiograma (ECG) en cada muñeca y uno en el tobillo. A continuación, se produce una imagen de la arteria carótida común (CCA) en vistas anterior, posterior y lateral, y se guarda junto con el registro del ECG. El grosor de la pared se puede medir en el mismo punto del ciclo cardíaco utilizando un software de detección semiautomático (Philips QLAB), que puede reducir la variabilidad del observador. El CIMT se promediará entre los CIMT izquierdo y derecho, ya que los valores de referencia de control utilizan un promedio de ambos lados.
Prueba de diagnóstico: Medición de velocidad de onda de pulso
El PWV mide la velocidad de una onda de pulso que viaja entre dos puntos en los sistemas vasculares de distancia conocida entre ellos. La PWV se medirá mediante el método de PWV carotídeo-femoral estándar de oro, que es una medición directa de la rigidez aórtica. Se conecta un ECG de 3 derivaciones junto con las mediciones del trazado de la velocidad de la sangre para el CCA izquierdo 2 cm proximal a la bifurcación y para el origen de la arteria femoral común izquierda.
Prueba de diagnóstico: Índice de presión tobillo-brazo (ABPI)
Se coloca un manguito de presión arterial alrededor del tobillo y la parte superior del brazo del participante. Se utiliza una sonda Doppler de onda continua sobre la superficie de la piel para ubicar la arteria distal al manguito (como la arteria braquial en el brazo o las arterias tibial anterior y tibial posterior en el tobillo). Luego se infla el manguito y se identifica la presión sistólica escuchando el cese de los sonidos producidos por la sonda correspondiente al flujo sanguíneo en la arteria. Entonces, el ABPI es la relación entre la presión sistólica más alta del tobillo dividida por la presión braquial sistólica más alta para los lados izquierdo y derecho del cuerpo.
Otro: Cuestionario de dieta y diario de dieta.
La información dietética se recopilará en dos formatos. Uno será un cuestionario de 14 ítems (Martínez-González et al., 2012), que es una versión simplificada de un cuestionario integral de frecuencia de alimentos. Esto proporciona una medida rápida del cumplimiento de un patrón dietético mediterráneo y una medida aproximada de los factores dietéticos protectores y adversos que podrían afectar el riesgo individual de ECV. El segundo será un diario de dieta de 3 días (3DDD). Esto consistirá en que los participantes registren los alimentos que consumen y las cantidades, que luego se analizarán para determinar la composición de macro y micronutrientes una vez completados.
Otro: Muestras de sangre de rutina
Se tomarán muestras de sangre de los participantes durante su cita ambulatoria. A los pacientes se les toman muestras de sangre de forma rutinaria durante esta clínica. El estudio utilizará los resultados de los análisis de sangre de rutina y también muestras de sangre adicionales para recopilar datos sobre otros biomarcadores. Las instalaciones de laboratorio de los hospitales Guy's y St Thomas se utilizarán para realizar análisis, no se utilizará ningún otro laboratorio. Se recopilarán datos sobre los niveles de fenilalanina, lípidos, vitamina B12 y biomarcadores relacionados.
Controles de referencia emparejados por edad y género
Solo se estudiarán pacientes con fenilcetonuria (PKU). Los controles se generan a partir de la literatura. Existen valores CIMT de referencia para una población sana en función de la edad y el sexo (Engelen et al., 2013), lo que elimina la necesidad de evaluar controles pareados por edad y sexo. De lo contrario, el estudio requeriría realizar análisis de sangre y evaluaciones vasculares en individuos sanos, lo que generaría un riesgo de daño y un posible hallazgo incidental. Sería un inconveniente para los controles porque necesitarían viajar al hospital y someterse a una venopunción invasiva.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Una sola medición del grosor de la íntima-media carotídea (CIMT) en participantes con fenilcetonuria (PKU) y los correspondientes controles pareados por edad y sexo.
Periodo de tiempo: 10 minutos
Una sola medición de CIMT en participantes con PKU en su cita ambulatoria más reciente, y el correspondiente CIMT emparejado por edad y sexo, generado a partir de la ecuación masculina (1) o femenina (2) para una población sana utilizando la edad y el sexo de cada participante ( Engelen et al., 2013).
10 minutos

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Velocidad de onda de pulso (PWV)
Periodo de tiempo: 10 minutos
se comparará con biomarcadores de pacientes con PKU (niveles medios anuales de fenilalanina, biomarcadores y factores dietéticos) para evaluar si existe alguna correlación entre el cumplimiento de la dieta y la variación en el riesgo cardiovascular en pacientes con PKU.
10 minutos
Índice de presión tobillo-brazo (ABPI)
Periodo de tiempo: 10 minutos
se comparará con biomarcadores de pacientes con PKU (niveles medios anuales de Phe, biomarcadores y factores dietéticos) para evaluar si existe alguna correlación entre el cumplimiento de la dieta y la variación en el riesgo cardiovascular en pacientes con PKU.
10 minutos
Niveles de vitamina B12 de una muestra de sangre
Periodo de tiempo: 5 minutos
se comparará con las medidas de pacientes con PKU (PWV, ABPI y CIMT) para evaluar si existe alguna correlación entre el cumplimiento de la dieta y la variación en el riesgo cardiovascular dentro de los pacientes con PKU.
5 minutos
Niveles de fenilalanina en sangre
Periodo de tiempo: 5 minutos
se comparará con las medidas de pacientes con PKU (PWV, ABPI y CIMT) para evaluar si existe alguna correlación entre el cumplimiento de la dieta y la variación en el riesgo cardiovascular dentro de los pacientes con PKU.
5 minutos
Niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en sangre
Periodo de tiempo: 5 minutos
se comparará con las medidas de pacientes con PKU (PWV, ABPI y CIMT) para evaluar si existe alguna correlación entre el cumplimiento de la dieta y la variación en el riesgo cardiovascular dentro de los pacientes con PKU.
5 minutos
Diario de dieta y cuestionario de dieta (Mediterranean Adherence Screener, escala 0-14, 14 indica adherencia total, 0 indica ausencia de adherencia)
Periodo de tiempo: 3 días
se comparará con las medidas de pacientes con PKU (PWV, ABPI y CIMT) para evaluar si existe alguna correlación entre el cumplimiento de la dieta y la variación en el riesgo cardiovascular dentro de los pacientes con PKU.
3 días

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Investigadores

  • Investigador principal: Radha Ramachandran, GSTT

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

23 de febrero de 2019

Finalización primaria (ANTICIPADO)

22 de abril de 2021

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

22 de abril de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de enero de 2020

Publicado por primera vez (ACTUAL)

5 de febrero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

23 de julio de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de julio de 2020

Última verificación

1 de enero de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 254922

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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