Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie dotyczące przyszłego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (CVD) u pacjentów z fenyloketonurią (PKU) stosujących dietę leczniczą o niskiej zawartości fenyloalaniny (LPD).

22 lipca 2020 zaktualizowane przez: Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Obserwacyjne, przekrojowe badanie dotyczące przyszłego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (CVD) u pacjentów z fenyloketonurią (PKU) stosujących dietę leczniczą o niskiej zawartości fenyloalaniny (LPD).

Badanie to oceni ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (CVD) u pacjentów z fenyloketonurią (PKU) na diecie o niskiej zawartości fenyloalaniny (LPD).

Badania ultrasonograficzne, informacje o diecie i rutynowe próbki krwi będą pobierane raz od pacjenta podczas następnej wizyty ambulatoryjnej.

32 osoby dorosłe z PKU zostaną zbadane i porównane z danymi referencyjnymi dotyczącymi osób zdrowych. Wyniki pokażą, czy ryzyko CVD PKU różni się od osób zdrowych i czy ryzyko CVD jest różne u osób z PKU.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroby sercowo-naczyniowe (CVD) są co roku największą przyczyną zgonów na całym świecie. Na CVD wpływa wiele czynników, w tym dieta, genetyka, ćwiczenia i palenie. Nie jest jasne, czy fenyloketonuria (PKU) i dieta uboga w fenyloalaninę (LPD) wpływają na ryzyko CVD.

Ryzyko CVD można przewidzieć, mierząc grubość ściany tętnicy szyjnej, która dostarcza krew do głowy. Pomiar grubości odbywa się za pomocą nieinwazyjnego, bezpiecznego badania ultrasonograficznego (podobnego do badania galaretek ciążowych). Ściana grubsza niż normalnie wskazuje na zwiększone ryzyko CVD. Ściana cieńsza niż normalnie wskazuje na mniejsze ryzyko CVD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

32

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 60 lat (DOROSŁY)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z fenyloketonurią w Guys and St Thomas’ Center for Inherited Metabolic Diseases, u których po urodzeniu zdiagnozowano fenyloketonurię (po wprowadzeniu programu badań przesiewowych noworodków) i którzy ukończyli 18. rok życia, zostaną zaproszeni do udziału w badaniu .

Populacja jest głównie kaukaska iw średnim wieku.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z fenyloketonurią w Guys and St Thomas’ Center for Inherited Metabolic Diseases, u których po urodzeniu zdiagnozowano fenyloketonurię (po wprowadzeniu programu badań przesiewowych noworodków) i którzy ukończyli 18. rok życia, zostaną zaproszeni do udziału w badaniu .
  • Badaniem objęte zostaną wyłącznie pacjentki zdiagnozowane po urodzeniu, co pozwoli na lepszą ocenę efektów diety, na którą nie ma wpływu późna diagnoza oraz wcześniejsza dieta, która nie jest uboga w fenyloalaninę.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z fenyloketonurią w Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, u których po urodzeniu zdiagnozowano fenyloketonurię (nierozpoznaną podczas badań przesiewowych noworodków), zostaną wykluczeni z udziału w badaniu.
  • Jeśli pacjentki są w ciąży lub planują zajść w ciążę podczas badania, również zostaną wykluczone.
  • Pacjenci, u których w przeszłości występowały choroby sercowo-naczyniowe i/lub chorzy sercowo-naczyniowe w ich najbliższej rodzinie, również zostaną wykluczeni.
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie zrozumieć i wyrazić zgody na badanie (tj. ze względu na problemy językowe lub brak zdolności) również zostaną wykluczone.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy fenyloketonurii (PKU).

Podczas wizyty w przychodni uczestnicy:

  • Przeprowadź rutynowe pomiary wzrostu i masy ciała oraz badania krwi. Zostanie pobrana pełna historia pacjenta, w tym zapis choroby sercowo-naczyniowej w rodzinie. Zostaną pobrane próbki krwi, w tym fenyloalaniny, lipidów, witaminy B12 i powiązanych biomarkerów.
  • Wypełnij 14-punktowy kwestionariusz historii diety i wypełnij 3-dniowy dzienniczek diety przed przybyciem na wizytę w poradni, który zostanie odebrany po podpisaniu przez uczestnika formularza świadomej pisemnej zgody.
  • Przeprowadź ocenę grubości błony wewnętrznej i środkowej tętnicy szyjnej (CIMT), prędkości fali tętna (PWV), wskaźnika kostka-ramię (ABPI) oraz skurczowego i rozkurczowego ciśnienia krwi.
Test diagnostyczny: Pomiar grubości błony środkowej tętnicy szyjnej (CIMT)
CIMT to pomiar grubości dwóch wewnętrznych warstw ściany tętnicy szyjnej wspólnej. Za pomocą ultradźwięków na powierzchni skóry na szyi umieszcza się przetwornik liniowy. Elektrody elektrokardiograficzne (EKG) są umieszczane na każdym nadgarstku i po jednej na kostce. Następnie tworzony jest obraz tętnicy szyjnej wspólnej (CCA) w projekcji przedniej, tylnej i bocznej oraz zapisywany wraz z zapisem EKG. Grubość ścianki można następnie zmierzyć w tym samym punkcie cyklu serca za pomocą półautomatycznego oprogramowania do wykrywania (Philips QLAB), które może zmniejszyć zmienność obserwatora. CIMT zostanie uśrednione dla lewego i prawego CIMT, ponieważ kontrolne wartości referencyjne wykorzystują średnią z obu stron.
Test diagnostyczny: Pomiar prędkości fali tętna
PWV mierzy prędkość fali tętna przemieszczającej się między dwoma punktami w układzie naczyniowym o znanej odległości między nimi. PWV będzie mierzona metodą złotego standardu PWV tętnicy szyjno-udowej, która jest bezpośrednim pomiarem sztywności aorty. Łączy się 3-odprowadzeniowe EKG z pomiarami śladu prędkości krwi dla lewego CCA 2 cm proksymalnie do rozwidlenia oraz dla odejścia lewej tętnicy udowej wspólnej.
Test diagnostyczny: Wskaźnik ciśnienia kostka-ramię (ABPI)
Mankiet do pomiaru ciśnienia krwi jest umieszczany wokół kostki i ramienia uczestnika. Sonda Dopplera z falą ciągłą jest stosowana na powierzchni skóry w celu zlokalizowania tętnicy dystalnej od mankietu (takiej jak tętnica ramienna w ramieniu lub tętnica piszczelowa przednia i tylna w kostce). Mankiet jest następnie napełniany, a ciśnienie skurczowe identyfikowane poprzez nasłuchiwanie ustania dźwięków wytwarzanych przez sondę, odpowiadających przepływowi krwi w tętnicy. ABPI to stosunek najwyższego skurczowego ciśnienia w kostce do najwyższego skurczowego ciśnienia w ramieniu dla lewej i prawej strony ciała.
Inny: Kwestionariusz diety i dziennik diety
Informacje żywieniowe będą gromadzone w dwóch formatach. Jednym z nich będzie kwestionariusz składający się z 14 pozycji (Martínez-González i in., 2012), który jest uproszczoną wersją kompleksowego kwestionariusza dotyczącego częstotliwości spożywania posiłków. Zapewnia to szybką miarę zgodności ze śródziemnomorskim wzorcem żywieniowym oraz przybliżoną miarę ochronnych i niekorzystnych czynników dietetycznych, które mogą wpływać na indywidualne ryzyko CVD. Drugim będzie 3-dniowy dziennik diety (3DDD). Będzie to polegało na zapisaniu przez uczestników żywności, którą spożywają, oraz ilości, które zostaną następnie przeanalizowane pod kątem składu makro- i mikroelementów po zakończeniu.
Inny: Rutynowe próbki krwi
Próbki krwi będą pobierane od uczestników podczas wizyty ambulatoryjnej. Pacjenci rutynowo mają pobierane próbki krwi w tej klinice. W badaniu zostaną wykorzystane wyniki rutynowych badań krwi, a także dodatkowe próbki krwi w celu zebrania danych na temat innych biomarkerów. Laboratoria w szpitalach Guy's i St Thomas będą wykorzystywane do przeprowadzania analiz, żadne inne laboratoria nie będą wykorzystywane. Zostaną zebrane dane dotyczące poziomów fenyloalaniny, lipidów, witaminy B12 i powiązanych biomarkerów.
Kontrole referencyjne dopasowane do wieku i płci
Badani będą tylko pacjenci z fenyloketonurią (PKU). Kontrole są generowane z literatury. Referencyjne wartości CIMT istnieją dla zdrowej populacji w oparciu o wiek i płeć (Engelen i in., 2013), co eliminuje potrzebę oceny kontroli dobranych pod względem wieku i płci. W przeciwnym razie badanie wymagałoby przeprowadzenia badań krwi i oceny naczyń u zdrowych osób, co stwarza ryzyko obrażeń i ewentualnego przypadkowego odkrycia. Byłoby to niewygodne dla kontroli, ponieważ musieliby podróżować do szpitala i przejść inwazyjną wkłucie żyły.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pojedynczy pomiar grubości błony środkowej tętnicy szyjnej wewnętrznej (CIMT) u uczestników fenyloketonurii (PKU) i odpowiednich grup kontrolnych dobranych pod względem wieku i płci.
Ramy czasowe: 10 minut
Pojedynczy pomiar CIMT u pacjentów z PKU podczas ich ostatniej wizyty ambulatoryjnej oraz odpowiadający im CIMT dopasowany do wieku i płci, wygenerowany z równania dla mężczyzn (1) lub kobiet (2) dla zdrowej populacji z uwzględnieniem wieku i płci każdego uczestnika ( Engelen i in., 2013).
10 minut

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Prędkość fali pulsacyjnej (PWV)
Ramy czasowe: 10 minut
zostaną porównane z biomarkerami pacjentów z PKU (średnie roczne poziomy fenyloalaniny, biomarkery i czynniki dietetyczne) w celu oceny, czy istnieje jakakolwiek korelacja między przestrzeganiem diety a zróżnicowaniem ryzyka sercowo-naczyniowego u pacjentów z PKU.
10 minut
Wskaźnik kostka-ramię (ABPI)
Ramy czasowe: 10 minut
zostaną porównane z biomarkerami pacjentów z PKU (średnie roczne poziomy Phe, biomarkery i czynniki dietetyczne) w celu oceny, czy istnieje jakakolwiek korelacja między przestrzeganiem diety a zróżnicowaniem ryzyka sercowo-naczyniowego u pacjentów z PKU.
10 minut
Poziomy witaminy B12 z próbki krwi
Ramy czasowe: 5 minut
zostaną porównane z pomiarami pacjentów z PKU (PWV, ABPI i CIMT) w celu oceny, czy istnieje jakakolwiek korelacja między przestrzeganiem diety a zróżnicowaniem ryzyka sercowo-naczyniowego u pacjentów z PKU.
5 minut
Poziomy fenyloalaniny we krwi
Ramy czasowe: 5 minut
zostaną porównane z pomiarami pacjentów z PKU (PWV, ABPI i CIMT) w celu oceny, czy istnieje jakakolwiek korelacja między przestrzeganiem diety a zróżnicowaniem ryzyka sercowo-naczyniowego u pacjentów z PKU.
5 minut
Poziom cholesterolu lipoprotein o małej gęstości (LDL) we krwi
Ramy czasowe: 5 minut
zostaną porównane z pomiarami pacjentów z PKU (PWV, ABPI i CIMT) w celu oceny, czy istnieje jakakolwiek korelacja między przestrzeganiem diety a zróżnicowaniem ryzyka sercowo-naczyniowego u pacjentów z PKU.
5 minut
Dziennik diety i kwestionariusz diety (Mediterranean Adherence Screener, skala 0-14, 14 oznacza pełne przestrzeganie, 0 oznacza brak przestrzegania)
Ramy czasowe: 3 dni
zostaną porównane z pomiarami pacjentów z PKU (PWV, ABPI i CIMT) w celu oceny, czy istnieje jakakolwiek korelacja między przestrzeganiem diety a zróżnicowaniem ryzyka sercowo-naczyniowego u pacjentów z PKU.
3 dni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Śledczy

  • Główny śledczy: Radha Ramachandran, GSTT

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

23 lutego 2019

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

22 kwietnia 2021

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

22 kwietnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 stycznia 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

5 lutego 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

23 lipca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 lipca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 254922

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj